什么是重症肌无力病

重症肌无力是一种由神经肌肉接头传递障碍引起的自身免疫性疾病，主要表现为骨骼肌无力和易疲劳性。该病可能与胸腺异常、乙酰胆碱受体抗体阳性等因素有关，通常表现为眼睑下垂、复视、吞咽困难、四肢无力等症状。

1、发病机制

重症肌无力的核心病理改变是神经肌肉接头突触后膜乙酰胆碱受体被自身抗体破坏。约85%患者可检测到乙酰胆碱受体抗体，这些抗体会加速受体降解并阻断信号传递。部分患者合并胸腺瘤或胸腺增生，胸腺组织中的肌样细胞可能参与异常免疫反应。少数病例与肌肉特异性酪氨酸激酶抗体或低密度脂蛋白受体相关蛋白4抗体相关。

2、典型症状

晨轻暮重和活动后加重的骨骼肌无力是特征性表现。早期常见对称性眼外肌麻痹导致眼睑下垂和复视，约50%患者以眼部症状首发。随病情进展可出现咀嚼无力、饮水呛咳等延髓肌受累症状，或抬头困难、上肢抬举受限等四肢近端肌群无力。严重时可能发生呼吸肌无力导致肌无力危象。

3、临床分型

根据改良Osserman分型可分为眼肌型、轻度全身型、中度全身型、急性进展型和晚发重度型。儿童期患者多见眼肌型，成人全身型更易进展。肌无力危象属于急症，需警惕感染、手术或药物等因素诱发呼吸衰竭。

4、诊断方法

新斯的明试验是重要筛查手段，注射后肌力明显改善支持诊断。重复神经电刺激显示低频刺激时波幅递减，单纤维肌电图可见颤抖增宽。血清抗体检测有助于分型，胸部CT可排查胸腺病变。需与Lambert-Eaton综合征、肉毒杆菌中毒等疾病鉴别。

5、治疗原则

胆碱酯酶抑制剂如溴吡斯的明片是基础对症治疗。免疫调节包括糖皮质激素如醋酸泼尼松片、免疫抑制剂如他克莫司胶囊。胸腺切除术适用于胸腺瘤或全身型患者。静脉注射免疫球蛋白或血浆置换用于危象抢救。需避免使用氨基糖苷类抗生素等加重症状的药物。

重症肌无力患者应建立规律作息，避免过度疲劳和情绪波动。饮食选择易咀嚼吞咽的软食，分次少量进食防呛咳。严格遵医嘱用药，记录症状变化日记。接种疫苗前需咨询医生，感冒发热时及时就医。定期复查肺功能和抗体水平，妊娠期需加强产科与神经科联合随访。