先天性脑积水是什么病

先天性脑积水是一种因脑脊液循环障碍导致颅内压增高的神经系统疾病，多见于新生儿或婴幼儿。

1、发病机制

先天性脑积水主要由脑脊液产生过多、吸收障碍或循环通路受阻引起。常见病因包括中脑导水管狭窄、第四脑室出口闭锁、蛛网膜颗粒发育不良等结构异常。部分病例与遗传因素相关，如X染色体连锁的L1CAM基因突变。脑脊液积聚可导致脑室扩张，压迫周围脑组织。

2、典型症状

患儿表现为头围异常增大、前囟门膨隆、头皮静脉怒张等颅高压体征。随着病情进展可能出现落日征、喂养困难、嗜睡、易激惹等症状。严重者可出现视乳头水肿导致的视力障碍，或运动发育迟缓等神经系统损害表现。

3、诊断方法

产前超声检查可发现胎儿侧脑室宽度超过10毫米的异常扩张。出生后通过头围动态监测、颅脑CT或MRI检查确诊，影像学可见脑室系统对称性扩大。腰椎穿刺脑脊液检查有助于鉴别感染性或出血性病因。

4、治疗措施

主要采用脑室-腹腔分流术将多余脑脊液引流至腹腔，常用可调压分流装置如Strata阀。对于导水管狭窄病例可行神经内镜下第三脑室造瘘术。术后需定期复查分流管功能，预防感染、堵管等并发症。部分轻症患者可尝试乙酰唑胺片等药物暂时控制脑脊液分泌。

5、预后管理

早期手术干预的患儿神经功能恢复较好，但需终身随访。康复治疗包括运动功能训练、认知行为干预等。家长应注意监测头围变化、精神状态及呕吐等异常症状，避免头部剧烈碰撞。定期进行发育评估和视力检查，及时干预发育落后问题。

先天性脑积水患儿应保证充足营养支持，适当补充维生素D和钙剂促进颅骨发育。日常护理中注意保持分流管植入部位清洁，避免感染。建议建立规范的随访计划，每3-6个月复查颅脑影像学，由神经外科、儿科、康复科等多学科团队共同管理。对于出现发热、头痛、呕吐等警示症状需立即就医排查分流管功能障碍。