做唐氏筛查是什么意思
唐氏筛查是通过检测孕妇血液中的特定生化指标，结合超声检查结果和孕妇年龄等因素，评估胎儿患唐氏综合征概率的产前筛查手段。
1、筛查目的
唐氏筛查主要用于评估胎儿患21三体综合征的风险。21三体综合征是最常见的染色体异常疾病之一，患儿会出现特殊面容、智力障碍和多种器官发育异常。该筛查还能辅助评估18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。筛查结果分为高风险和低风险，高风险者需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊。
2、检测时间
早期唐筛在孕11-13周进行，通过检测妊娠相关血浆蛋白A和游离β-hCG水平，结合胎儿颈项透明层厚度测量。中期唐筛在孕15-20周进行，主要检测甲胎蛋白、游离雌三醇、β-hCG和抑制素A四项指标。两种筛查方式各有优势，部分医院会建议分阶段联合筛查以提高准确率。
3、适用人群
所有孕妇均建议接受唐氏筛查，尤其35岁以上高龄孕妇、有染色体异常生育史、家族遗传病史或孕期接触致畸物质的群体。筛查前需准确提供末次月经时间、体重、是否试管婴儿等基本信息。双胎妊娠也可进行筛查，但假阳性率会升高，需结合超声结果综合判断。
4、检测方法
筛查时抽取孕妇静脉血2-3毫升，无需空腹。血液样本经离心分离血清后，用全自动化学发光免疫分析仪检测特定标志物浓度。实验室将检测数据输入专用软件，结合孕妇年龄、孕周等参数计算风险值。整个过程无创安全，不会增加流产风险，但需注意采血时间必须严格符合孕周要求。
5、结果解读
筛查报告会显示风险比值，通常以1/270为临界值。高于该值建议遗传咨询，考虑无创产前基因检测或羊水穿刺。需注意筛查结果不是确诊依据，约5%孕妇会显示高风险，但其中仅少数经确诊为真阳性。低风险结果也不能完全排除异常，发现胎儿超声软指标异常时仍需进一步检查。
建议孕妇按时建档并完成规范产检，筛查前避免剧烈运动，准确提供孕周信息。若筛查结果异常不必过度焦虑，应及时咨询产科医生，根据个体情况选择后续诊断方案。孕期保持均衡饮食，适量补充叶酸，避免接触辐射和有毒物质，保持良好心态有助于胎儿健康发育。
