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地中海贫血怎么诊断

发布时间:2020-04-0762147次浏览

地中海贫血可以分为轻度的,中度的以及重度的,越严重遗传性就越高,想要诊断地中海贫血就可以通过患者身体症状进行判断,还可以做骨髓象检查,血象检查以及其他的身体检查来明确判断。

地中海贫血是常见疾病之一,如果没有做好预防措施就会让疾病出现率增高,如果没有好好治疗也会让疾病对身体造成的伤害变得更大,很多疾病的症状是比较相似的,所以要先判断疾病类型,然后再对症处理,下面就给大家介绍一下地中海贫血怎么诊断?
  想要诊断地中海贫血可以做骨髓象检查,在做这项检查的时候一般会发现中幼红细胞增生或者是晚幼红细胞增生的现象,而且成熟的红细胞会发生一些改变,骨髓细胞外体以及铁粒幼细胞都会不断地增加,在进行骨髓活检的时候,并不会发生骨髓介质异常问题,通过这些简单可以判断患者身体实际情况。
  还可以做血象检查,贫血一般都是小细胞低色素性的,会出现各个不同的阶段,成熟红细胞的形态不一样,大小也不均衡,而嗜多色性细胞以及嗜碱性点彩红细胞比较容易看到,还可以做其他的一些检查,像红细胞渗透脆性检查,基因分析检查,血红蛋白电池检查等等。
  想要诊断是否有地中海贫血好好观察患者身体症状也是很重要的,具体的表现有轻度黄疸,脾肿大,肝肿大,浑身水肿,身体没有力气以及贫血等,随着年龄不断增加鼻梁会变扁,而且眼睛距离变宽,会有呼吸道感染症状,服用药物以后会有急性溶血加重贫血的症状,甚至会对生命安全造成威胁。
  如果地中海贫血问题严重那么在怀孕期间就会有死胎现象,或者孩子出生以后马上死亡,很多患者会由中度地中海贫血慢慢地变成重度的,症状变得越来越严重,生命就得不到更长的延续。
  以上介绍的就是地中海贫血的判断方式,做以上检查可以明确了解患者身体实际情况,然后有针对性的进行治疗,地中海贫血是比较严重的问题,一定要积极治疗,不要耽误最佳治疗时间。

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地中海贫血检查需不需要空腹
地中海贫血的检查是否需要空腹,取决于做什么样的检查。如果地中海贫血做基因的测序,直接去鉴定有没有携带地中海贫血的基因,进行这项检查是不需要空腹的。进行基因的检查是抽取外周血,提取外周血的单个核细胞,然后经过破碎进行DNA的提取,然后对DNA进行测序,看他是否有贫血的基因。空腹不空腹并不影响去提取单个核细胞,所以做这部分检查的病人是不需要空腹的。另外地中海贫血检查,还有一种血红蛋白电泳的检查。这个检查比较粗略,但是相对比较经济、比较便宜。进行血红蛋白的电泳,把血红蛋白提取以后,在琼脂凝胶上进行电泳检查。如果没有空腹,特别是在检查前进食了一些很油腻的膳食,会引起一些病人血脂的过高。这时候跑电泳就容易造成失败的情况,增加检查的不确定性。所以建议空腹来做血红蛋白电泳检查。
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地贫携带者和轻度地贫的区别是什么
地贫携带者和轻度地中海贫血的患者之间,并没有严格的区别。这部分病人无论是携带者还是轻症地贫的患者,都是由于体内携带了一部分地中海贫血基因,但是等位基因中大部分是正常的,所以对血红肽链的合成干扰是很小的,一部分病人就没有贫血的症状。对于没有贫血的症状,血红蛋白能维持正常的叫地贫的携带者。而一部分轻症病人,贫血是很轻的,只有一个轻度的贫血,也就是血红蛋白介于90g/L和正常下限之间,这部分病人也往往没有临床症状,一般也看不到粘膜的苍白,也不会有一些很明显的心慌、乏力、活动耐量的下降等等表现。从血常规检查可以发现轻度的贫血,无论轻症还是携带者,都可以看到平均红细胞体积很明显降低。对于这部分病人,临床上一般是不需要治疗的。在因为其他疾病就诊于其他科室的时候,一定要事先申报自己携带地中海贫血基因,或者是个地中海贫血的轻症患者。在结婚生子的时候,要注意配偶的血常规情况,如果配偶也同样是地贫的携带者或者轻症患者,要进行提前的产前咨询。
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重型地中海贫血表现
首先重型的地中海贫血,最先引起变化的是出现贫血,而且贫血往往出现中等程度甚至严重的贫血。地中海贫血引起贫血的发生机制,在临床上属于一种先天性的遗传性的溶血贫血,可以看到胆红素的增加,特别是间接胆红素的增加。病人除了面色苍白、头晕、乏力这些贫血的表现以外,往往还伴有严重的皮肤黄染。血液中胆红素的增加,除了引起皮肤黄染,长期慢性的间接胆红素的升高,容易引起一些胆道的结石性疾病。长期的慢性溶血性贫血,会导致脾脏甚至肝脏的肿大,长期慢性的贫血也会引起儿童的发育迟缓,甚至智力发育迟缓。
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女方地中海贫血能生小孩吗
女方地中海贫血能否生小孩,与地中海贫血严重程度和配偶有无地中海贫血决定。一、要看女性地中海贫血是轻度还是重度。一些α纯合的地中海贫血,往往胎儿因为流产没能存活下来,或者新生儿发病以后夭折。中等程度地中海贫血,可以后天长期存活,但生长发育迟缓,贫血比较重,不建议生育。部分轻型或亚临床型地中海贫血,仅有红细胞体积明显减小,平时和正常人一样,可以耐受怀孕生产的过程。二、注意配偶情况。如果配偶是正常人,怀孕生产没有任何问题。如果配偶是地中海贫血病人,建议进行产前遗传学诊断,确定能否要小孩。
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地中海贫血携带者是什么意思
地中海贫血携带者指携带有地中海贫血基因,还没有造成实质性的临床损害。地中海贫血是由于一个基因的突变,最常见的是α型或β型的地中海贫血,突变以后引起血红蛋白肽链的合成障碍。如果只有一部分基因发生地中海贫血的突变,有半数甚至更多基因是正常的,贫血往往不重,甚至进行血常规的检查,还没有贫血的出现,这部分病人就是亚临床型或者地中海贫血基因携带者。携带者在日常生活中,包括饮食、生活、工作,没有什么特殊注意的。在结婚、怀孕时,需要注意配偶有没有同时携带地中海贫血基因。
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地中海贫血基因携带者的症状
临床上携带者指虽然携带有基因,但是还没造成实质性的临床损害,一般没有临床症状的轻型的、亚临床型的病人,即使出现贫血也是非常轻微的贫血。很多病人通过体检发现红细胞平均体积很明显的降低,而又排除了缺铁的情况,最后经过基因的检查确定是携带地中海贫血基因。一部分地中海贫血患者,携带纯合子的地中海贫血基因,它严重干扰血红蛋白肽链的合成,造成贫血。长期的慢性贫血引起脾脏肿大、发育不良、心慌乏力等一系列的症状。
地中海贫血者可以献血吗
地中海贫血者是不可以献血的。地中海贫血是一种遗传性的、溶血性贫血的疾病,由于珠蛋白肽链基因突变或者是缺失,病人有可能会出现珠蛋白肽链合成减少或缺如的情况。地中海贫血的患者临床上可以出现轻重不等的贫血的症状,可以有疲倦、头晕、乏力、活动性心慌、气短、食欲不振等,部分患者可以有皮肤和巩膜的黄染,肝脾肿大,还可以出现胆石症,下肢溃疡等。如果是献血,有可能会导致上述症状进一步的加重。地中海贫血的患者可以进行输血治疗,长期输血还有可能导致体内铁质过度的蓄积,需要使用铁螯合剂进行去铁治疗,也可以配合使用维生素C以及一些促进造血的药物,比如叶酸、维生素B6等。部分患者可以进行切脾治疗。
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地中海贫血能活多久
地中海贫血存活时间取决于病情是否严重,病情较轻者病发时无明显症状,对生命不会有影响,病情严重者可导致死亡。
地中海贫血有什么危害
轻度的地中海贫血对人体的影响不大,但是重度的地中海贫血就会导致肝脾肿大,地中海属于一种严重的疾病,患病后会给家庭带来很大的负担,而且孕妇也会将疾病传染给胎儿。该病的严重程度不同,一般都要尽早的治疗,改善疾病,就可以防止给人体带来更大的伤害。
地中海贫血会遗传吗
地中海贫血是比较严重的疾病之一,对身体健康造成的危害是比较大的,需要长时间进行治疗,地中海贫血是遗传疾病,所以出现以后不要掉以轻心,怀孕期间需要做好详细检查,不要盲目补充铁元素,如果是轻度贫血遗传率只有一半。
地中海贫血能治疗吗
地中海贫血在当前医学上是一种比较常见的疾病,而这种疾病的出现其实有着很多的危险,并不是说没有办法治疗,但是一定要选择正确的方法,比如可以选择输入红细胞,又或者是造血干细胞移植的方法,另外也需要注意生活的起居,注意日常的饮食。
地中海贫血有哪些症状
地中海贫血是一类因遗传因素导致患者血红蛋白中的珠蛋白的肽链数目发生异常从而导致患者出现溶血性贫血的疾病。地中海贫血的患者首先会有贫血症状,比如头晕、乏力、胸闷、气短、气促等,还会有一些溶血症状,急性溶血期患者可能出现腰痛、高热、寒颤等症状。其次,患者由于溶血会间接引起胆红素升高,就会出现黄疸等一些临床表现。重型患者往往会出现肝脾肿大的症状,随着病情加重还可能会出现黄疸和其它特殊表现,比如易发生长骨骨折。也有少数患者在肋骨和脊柱之间出现胸腔肿块,或是下肢溃疡。中间型和重型的地中海贫血患者,大多可以从儿童期存活到成年期,而轻型患者往往有轻度贫血或是没有症状,一般在调查家族史的时候才会发现。
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地中海贫血有什么症状
患者最初会出现头晕、乏力、胸闷、气短、气促等贫血症状,还会有溶血症状,处于急性溶血期患者会出现腰痛、高热、寒颤。溶血会间接引起患者体内胆红素升高,以致出现黄疸等临床表现。重型地中海贫血患者会有肝脾肿大的症状,病情渐渐加重还可能会出现黄疸和其它特殊表现,比如长骨骨折、在肋骨和脊柱之间出现胸腔肿块、下肢溃疡等。在寿命长短方面,轻型患者只是有轻度贫血或是没有症状,一般在调查家族史的时候才会发现,所以对寿命并无影响;而中间型和重型的地中海贫血患者,一般只能从儿童期存活到成年期。
小孩地中海贫血该怎么办
地中海贫血是小儿比较常见的一种慢性溶血性贫血,也有一定遗传性。首先要清楚孩子是轻度,还是中间型,或者重度的地中海贫血。如果是轻度的,没什么关系,对孩子生长发育不会有太大影响。如果是中重度,尤其是重度患者,要定期复查血常规,定期输血,地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。一般就是注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。另外还有输血和去铁治疗。建议根据孩子的情况,针对性的治疗,遵从医嘱。
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地中海贫血能生小孩吗
地中海贫血属于比较严重的一种血液疾病,有轻度、中度和重度之分,如果是轻度地贫或者是缺陷基因携带者,是可以生小孩的,只不过要做好婚前检查,看看具体的情况,是否会遗传给孩子。再就是要做好产前检查,如果发现胎儿患有重型地贫,那么就要终止妊娠了。