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地中海贫血怎么诊断

发布时间:2020-04-0762147次浏览

地中海贫血可以分为轻度的,中度的以及重度的,越严重遗传性就越高,想要诊断地中海贫血就可以通过患者身体症状进行判断,还可以做骨髓象检查,血象检查以及其他的身体检查来明确判断。

地中海贫血是常见疾病之一,如果没有做好预防措施就会让疾病出现率增高,如果没有好好治疗也会让疾病对身体造成的伤害变得更大,很多疾病的症状是比较相似的,所以要先判断疾病类型,然后再对症处理,下面就给大家介绍一下地中海贫血怎么诊断?
  想要诊断地中海贫血可以做骨髓象检查,在做这项检查的时候一般会发现中幼红细胞增生或者是晚幼红细胞增生的现象,而且成熟的红细胞会发生一些改变,骨髓细胞外体以及铁粒幼细胞都会不断地增加,在进行骨髓活检的时候,并不会发生骨髓介质异常问题,通过这些简单可以判断患者身体实际情况。
  还可以做血象检查,贫血一般都是小细胞低色素性的,会出现各个不同的阶段,成熟红细胞的形态不一样,大小也不均衡,而嗜多色性细胞以及嗜碱性点彩红细胞比较容易看到,还可以做其他的一些检查,像红细胞渗透脆性检查,基因分析检查,血红蛋白电池检查等等。
  想要诊断是否有地中海贫血好好观察患者身体症状也是很重要的,具体的表现有轻度黄疸,脾肿大,肝肿大,浑身水肿,身体没有力气以及贫血等,随着年龄不断增加鼻梁会变扁,而且眼睛距离变宽,会有呼吸道感染症状,服用药物以后会有急性溶血加重贫血的症状,甚至会对生命安全造成威胁。
  如果地中海贫血问题严重那么在怀孕期间就会有死胎现象,或者孩子出生以后马上死亡,很多患者会由中度地中海贫血慢慢地变成重度的,症状变得越来越严重,生命就得不到更长的延续。
  以上介绍的就是地中海贫血的判断方式,做以上检查可以明确了解患者身体实际情况,然后有针对性的进行治疗,地中海贫血是比较严重的问题,一定要积极治疗,不要耽误最佳治疗时间。

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重型地中海贫血表现是什么
首先重型的地中海贫血,大家可以想到最先引起变化的,引起注意的就是血常规出现贫血的变化。而且贫血往往出现中等程度甚至严重的贫血,也就是血红蛋白可能会小于90g/L甚至小于60g/L,造成病人严重的贫血。地中海贫血所引起的贫血的发生机制,在临床上属于一种先天性的遗传性的溶血贫血。在溶血性贫血的时候,可以看到外周血网织红细胞的增加,通过血液生化的检查,可以看到胆红素的增加,特别是间接胆红素的增加。所以这个病人除了面色苍白、头晕、乏力这些贫血的表现以外,往往还伴有严重的皮肤黄染的情况。血液中胆红素的增加,一个是引起皮肤黄染,再一个长期慢性的间接胆红素的升高,容易引起一些胆道的结石性疾病,比如胆囊的结石、胆管的结石、肝内胆管的结石等等。长期的慢性的溶血性贫血,可以导致病人的脾脏,甚至肝脏的肿大,甚至有的病人会出现肝脾的巨大肿大引起压迫的症状,长期慢性的贫血也可以引起儿童的发育迟缓,造成身体发育低于同龄的儿童,甚至引起智力发育迟缓。
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2021-12-30

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如何判断是地中海贫血
临床上判断地中海贫血,需要根据患者的居住地、根据患者血常规的检查、铁代谢的检查,特别是地中海贫血基因的检查综合判断。一般的地中海贫血发生在南方,特别是两广、福建、云南、贵州等地发病率很明显的高于北方,北方只是散发。随着人员流动的增加,北方的发病率近年逐步的上升。从血常规上看,地中海贫血的表现呈小细胞低色素的表现,也就是患者会出现不同程度的贫血,还会出现平均红细胞体积的降低。有经验的临床大夫,可以发现红细胞体积的降低远远的重于贫血的发生,这时候让病人进行一些铁代谢方面的检查,可以看到这个病人,并不是缺铁引起的细胞体积的减少引起的贫血,铁代谢是正常的。也可以通过基因测序的方法,有针对性的检查地中海贫血的基因,这是确定地中海贫血的金标准。
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2021-12-30

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地中海贫血的患者能不能献血
地中海贫血的患者不建议献血,理论上地中海贫血的患者捐献的红细胞,并不会影响受血者。一般一些急性感染性疾病,一些传染病,比如甲肝、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病,这些病人肯定是不能捐献红细胞的。因为会对受血者造成很严重的危害。再一个,患者本身有很严重的疾病。比如一些高度近视、心脑血管疾病、高血压、严重的糖尿病等等,都是不能献血的。地中海贫血的病人所捐献的红细胞,虽然有一些问题,但是并不会在患者体内种植,因为红细胞是一个没有细胞核的细胞。但是因为地中海贫血的病人,本身是一个病人,所以从伦理角度也一般是回避这部分病人献血的。还有,捐献受血者的血液要保证是安全的,虽然地中海贫血不是传染病,这些红细胞也不会在患者体内种植。但是否会发生一些意料不到的情况,在临床上还并不能完全排除。所以一般不会建议或者接受地中海贫血的病人捐献血液。
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地中海贫血会不会传染
地中海贫血是不会传染的。地中海贫血是一个先天性的遗传性的溶血性贫血,是由于上一代父母中,有一个或者双方都携带有地中海贫血的基因,通过细胞遗传的方式,把这个基因传给了下一代,造成了一定的临床损害。有一部分病人只携带了一小段地中海贫血的基因,大部分基因是正常的。这些病人是轻型的或者亚临床型的,往往没有很明显的临床表现,贫血没有或者是很轻,只看到红细胞平均体积很明显的缩小,这部分病人和正常人区别不大。还有一部分病人会出现中等程度的贫血,随着携带地中海贫血基因的量增加,会出现比较明显的贫血。这部分病人往往青少年时候发育比正常人缓慢,在少年时期往往可以确诊。经过异基因的造血干细胞移植治疗可以治愈,如果不能接受移植,切脾治疗也是有效的。而重症,全段基因都是携带有地中海贫血的基因,这部分病人临床上叫纯合子,往往病情比较重,有些时候在怀孕过程中就流产了,或者出生以后不久就夭折了。
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2021-12-30

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为什么叫地中海贫血
地中海贫血现在又称为海洋性贫血。最早发现这个疾病是在地中海周边国家,由于贵族不与平民通婚,近亲的结婚引起的基因突变,经过现代医学的溯源检测以后,命名为地中海贫血。地中海贫血可引起血红蛋白降低、平均红细胞体积降低、间接胆红素升高,也会继发一些胆道系统结石。地中海贫血是一个比较常见的先天性遗传性的溶血性贫血,由于父母携带有地中海贫血的基因,就可以通过先天性的遗传方式传给子女。贫血的程度和携带地中海贫血基因的情况密切相关。病人所携带的基因中,有一部分是正常的基因,一部分是地中海贫血的基因,贫血的程度往往较轻。两个等位基因都是地中海贫血基因,往往贫血程度较重。
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A型地中海贫血是什么意思
地中海贫血不分A型还是B型。地中海贫血有α地中海贫血和β地中海贫血两种常见类型,根据地中海贫血的基因影响了血红蛋白肽链α链的合成,导致α链合成障碍,就是α型地中海贫血,导致β链合成障碍,就是β型地中海贫血。通过地中海贫血基因筛查,就可以准确的知道是α型地中海贫血还是β型地中海贫血。临床大部分α型地中海贫血都携带有地中海贫血的基因,但还有一部分基因正常,等位基因正常,也就是杂合子的α地中海贫血患者贫血不严重。如果是纯合子的地中海贫血,两个等位基因都是地中海贫血的基因,这种贫血往往出现重型地中海贫血,一部分在孕期就会流产或者新生儿因为贫血夭折。
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地中海贫血携带者是什么意思
地中海贫血携带者指携带有地中海贫血基因,还没有造成实质性的临床损害。地中海贫血是由于一个基因的突变,最常见的是α型或β型的地中海贫血,突变以后引起血红蛋白肽链的合成障碍。如果只有一部分基因发生地中海贫血的突变,有半数甚至更多基因是正常的,贫血往往不重,甚至进行血常规的检查,还没有贫血的出现,这部分病人就是亚临床型或者地中海贫血基因携带者。携带者在日常生活中,包括饮食、生活、工作,没有什么特殊注意的。在结婚、怀孕时,需要注意配偶有没有同时携带地中海贫血基因。
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地中海贫血需要注意哪些问题
轻度地中海贫血的病人,贫血症状非常轻,甚至有的病人血红蛋白正常,仅仅有平均红细胞体积的降低,平时不需要特殊注意,看病或体检时提前申报自己的情况。中度或严重贫血的病人,会有一些面色苍白、乏力,因为长期的溶血导致肝脾的肿大,一部分病人还因为间接胆红素的升高,导致容易出现胆道结石的情况。生活中要注意不要过度劳累,避免感冒发烧。出现其他合并疾病时,和医生声明自己还合并有地中海贫血。建议在结婚、生子的时候,注意配偶的血常规情况。如果双方都是地中海贫血,需进行专业的产前咨询。
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地中海贫血的患者能献血吗
不建议地中海贫血的患者献血。捐献给受血者的血液要保证是安全的。一些急性感染性疾病、传染病病人不能献血,比如甲肝、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病,不能捐献红细胞。患者本身有很严重的疾病,比如一些高度近视、心脑血管疾病、高血压、严重的糖尿病等等不能献血。虽然地中海贫血不是传染病,从伦理角度,一般是回避这部分病人献血。以及在临床上还并不能完全排除,地中海贫血患者献血,是否会发生一些意料不到的情况。
地中海贫血的分型
地中海贫血是基因缺陷引起的一种遗传性疾病。根据受累氨基酸链分型,分为β地中海贫血和α地中海贫血;根据基因缺损的多少分型,分为轻型地中海贫血、中间型地中海贫血、重型地中海贫血等,其中重型地中海贫血不治疗,5岁以内就会死亡。
地中海贫血会遗传吗
地中海贫血是比较严重的疾病之一,对身体健康造成的危害是比较大的,需要长时间进行治疗,地中海贫血是遗传疾病,所以出现以后不要掉以轻心,怀孕期间需要做好详细检查,不要盲目补充铁元素,如果是轻度贫血遗传率只有一半。
双方地中海贫血可以生孩子吗
双方地中海贫血是不建议生小孩的,这是因为这种疾病是遗传性的,如果夫妻双发都患有这种疾病,那么他们所生下的小孩也会被遗传这样的疾病,如果夫妻双方只一方患有这种疾病,是可以生小孩的。
地中海贫血孕检能查出来吗
地中海贫血孕检能查出来。地中海贫血属于遗传性疾病,主要表现为慢性溶血性贫血,称珠蛋白生成障碍性贫血。主要见于南方地区,主要是广东、广西,两广地区地中海贫血缺陷基因携带率可以达到10%以上,部分地贫患者早期通过基因、血液、羊水等检查都可筛查出来。是遗传性疾病,孕妇怀孕后可进行血液、羊水等检查来判断胎儿是否是地中海贫血病人或地中海基因携带者,根据不同情况,决定生育计划。一般有家族史,从小出现轻度或中度慢性贫血,轻度黄染,部分有肝脾肿大情况。孕妇地中海贫血指怀孕妇女患地中海贫血,无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。
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2020-01-07

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地中海贫血有什么症状
地中海贫血是一种遗传性血液病,主要影响血红蛋白的合成,导致贫血。地中海贫血患者可能会出现贫血、疼痛、皮肤苍白、生长迟缓、脾大等症状。
地中海贫血的原因
地中海贫血是一种遗传疾病类。如果是父母的一个,或者两个人都有这种病,那他们生出来的孩子也会有地中海贫血病症。地中海贫血可不像是普通的贫血,地中海贫血病症严重可怕的多。造成地中海贫血是因为遗传、地区、机体内部的原因、珠蛋白四个方面的原因。找到原因就要对症下药,以确保患者的病情得到控制。