要怎么检查胎儿白化病

胎儿白化病可通过基因检测、超声检查、羊水穿刺、绒毛取样及脐带血分析等方式筛查。白化病是一种遗传性黑色素合成障碍疾病，主要表现为皮肤、毛发及眼睛色素缺失。

1、基因检测

通过采集孕妇外周血或胎儿组织样本，检测TYR、OCA2等白化病相关基因突变。该方法准确性高，可明确致病基因类型，但需专业遗传学实验室支持。若家族有白化病史，建议孕前或孕早期优先选择此项检查。

2、超声检查

孕中期通过超声观察胎儿眼部结构，白化病胎儿可能出现虹膜透明、视网膜色素异常等特征。该方法无创且安全，但阳性检出率有限，需结合其他检查综合判断。

3、羊水穿刺

孕16-24周抽取羊水细胞进行染色体分析或基因测序，可直接诊断胎儿是否携带致病基因。该技术对染色体异常和白化病单基因病均有较高诊断价值，但存在流产风险。

4、绒毛取样

孕10-13周通过宫颈或腹壁获取绒毛组织进行基因检测，能比羊水穿刺更早获得结果。适用于有明确家族遗传史的高风险孕妇，操作需严格防控感染风险。

5、脐带血分析

孕晚期通过脐静脉穿刺获取胎儿血液，检测黑色素细胞功能相关指标。该方法可辅助评估胎儿实际表型严重程度，但因操作难度大且风险较高，通常不作为首选。

建议备孕夫妇进行遗传咨询和携带者筛查，高风险家庭可选择胚胎植入前遗传学诊断技术。孕期发现异常需定期监测胎儿发育情况，出生后及时进行视力评估和皮肤防护。避免阳光直射，使用物理防晒措施，定期眼科随访对改善患儿生活质量至关重要。