博禾医生官网

科普文章

查疾病 找医生 找医院

得白化病怎样检查能出来

发布时间:2020-08-2855378次浏览

白化病是遗传性的疾病,因此从优生优育的角度来说,应该尽量避免白化病遗传给下一代,目前白化病并没有确切的治疗方法,因此在早期检查出现白化病之后及时纠正患者的症状,到底得了白化病怎样检查能出来呢?主要的检查方法有:

白化病患者需要做的检查有:酪氨酸酶活性测定,根据酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合型以及其他白化皮肤病进行鉴别诊断。基因诊断。现已知道,TYR基因的突变类型有:错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等,因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。常用的技术和方法有:RFLP连锁分析法、ASO、Southern印迹杂交、PCR-SSCP、Sequencing等。诊断白化病可以靠患者的体征变化。白化病的诊断主要靠医生对患者眼部症状与体征来判断,其中对各类型白化病的诊断分型非常重要。体征观察:根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。色素含量测定,根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果,对白化病的类型进行定性诊断。

白化病关键在预防,通过遗传咨询和检测,可知晓夫妻俩是否会有白化病的遗传倾向。已怀孕的高危妇女,应在怀孕早期及时做基因诊断,以决定是否继续妊娠。在夏季,患者尤其应减少紫外线对眼睛和皮肤的损害。

相关推荐

什么情况要做胎儿绒毛检查
因绒毛检查是直接从产妇的子宫中,采取胎盘组织的一部分,仅针对高危人群,并不向所有产妇实施。在胎儿颈后透明带超声检查显示异常时,有过畸形儿生育史时,父母或家族中有染色体异常病史时,有药物辐射、病毒感染等危险因素时,或者其他判断为,发生畸形儿风险相对高时,可进行此项检查。另外代表性的染色体异常疾病,例如唐氏综合征等,其发生率随产妇的年龄增长而急速增加。因此生育时,产妇的年龄在35岁以上时,尤其有必要考虑通过绒毛检查,或羊水检查来诊断,是否有染色体异常。
语音时长 00:48

2022-10-27

90493次收听

胃镜检查的并发症
胃镜检查是指经口导入内镜,依次观察食管、胃、十二指肠,的一种检查方法。胃镜检查不仅可直接观察病变部位,并留取影像,必要时还可利用活检钳,采集少量组织进行病理检查,并明确有无幽门螺杆菌感染等。如胃镜检查怀疑为胃癌,则需采集少量组织进行病理检查,病理检查如发现癌细胞,则可确诊为胃癌。与此同时,胃镜检查的并发症有以下几点。一、心脏意外。二、肺部并发症。三、穿孔。四、感染。五、出血。六、下颌关节脱臼。七、喉头痉挛。八、腮腺肿大。九、其他。
语音时长 00:45

2022-10-11

62419次收听

胶囊内镜是不是一次性产品
胶囊内镜是一次性的,胶囊内镜的工作原理是将微型摄像头制成胶囊,口服胶囊后随着肠胃蠕动会逐渐从胃移动到小肠,然后到结肠,排出体外。胶囊内镜通常会在吞服后3~7天随粪便排出体外,胶囊内镜为一次性产品不可重复使用,无需回收。确认胶囊已排出体外后即可废弃。当胶囊内镜在胃和肠当中运动的时候,胶囊内镜会连续拍照,再传输连接器上,通过分析胶囊内镜拍摄的图片,可以判断胃和肠道中是否存在任何器质性疾病。
语音时长 00:45

2022-10-11

74151次收听

胶囊内镜有哪些弊端
不能随医生的意图控制方向,如果一般的胃镜,某个细微的地方看不清楚或者有疑似病变,可以耐心的慢慢找。但是胶囊内镜是不受控制的,在它进入食道和胃的过程中会不断拍照,某些角落有可能会遗漏,所以说胶囊内镜没有常规胃镜看的清楚、细致。如检查前肠道准备不充分,有粪便残留或伴有严重功能障碍,或在检查过程中出现技术问题等,都有可能会因无法获取充足的影像信息而导致检查失败,需另行其他检查予以诊断肠梗阻,极少数患者可能会因胶囊滞留导致肠梗阻而需要手术治疗。
语音时长 00:53

2022-10-11

63294次收听

01:43
CT结肠成像的检查注意事项
为确保安全,检查过程中应严格遵从医务人员指导,切勿随意移动,并在医务人员指导下适当摒弃或呼气调整呼吸。如有必要医务人员需要指导病人一起练习。注射造影剂后可能会出现一过性发热或恶心呕吐等症状,此时应尽量放松,经口缓慢深呼吸。检查过程中医务人员会密切观察患者状态,因此无需过于担心。检查完后在医务人员的指导下病人去排泄并喝大量的液体,以弥补禁食和肠道清洗造成的液体损失。部分患者还可能会因检查过程中注入的气体而出现轻微腹胀或腹痛,但通常随时间推移会逐渐好转。
做磁共振对身体有伤害吗
核磁共振检查能够准确的判断患者病灶处,采用磁场检查,不具有放射性,对身体不会有任何伤害。但在检查时要注意自身体内、体外,是否留有金属性物质,如金属假牙、钢板、支架等,若有以上金属物品,应停止检查,避免金属移位,不利于个人身体健康。
02:55
什么是糖类抗原199
糖类抗原199是一个非常重要的肿瘤标记物,体内有可能会发生不同的肿瘤,一部分肿瘤会产生一些肿瘤标记物,糖类抗原199就是其中的一种,是一种黏蛋白型的糖类抗原肿瘤标记物。它是对胰腺癌敏感性最高的标记物,所以如果CA199明显升高,一定要警惕胰腺是否有胰腺癌的存在,CA199在平常是以唾液黏蛋白的形式存在,分布在胰腺、胆囊这个地方,所以如果胰腺发生肿瘤的时候,非常容易出现在血液中的升高,所以作为胰腺肿瘤的肿瘤标记物就提示这个升高,很可能是因为存在胰腺肿瘤。
早期白化病需要做什么检查
得了白化病患者是特别痛苦的,因为这种疾病会危及患者的生命健康,同时造成患者的内心压力增加,甚至有些患者有自卑的心理,其实白化病早期检查之后可以通过生活习惯缓解患者的症状,那么早期白化病应该做哪些检查比较好呢?
儿童红皮病型牛皮癣体格检查
儿童红皮病型牛皮癣体格检查?牛皮癣的检查最重要的就是体格检查了,临床上有很多疾病的确诊需要病理检查,针对于牛皮癣来讲就是看症状,为此专家在诊断此病的时候不但要做好体格检查,还需要重视起实验室检查,所以专家总结了儿童红皮病型牛皮癣体格检查,希望对您有所帮助。
早期的冻疮如何检查出来
早期的冻疮如何检查出来呢?任何疾病的出现在早期都是极难发现的,虽然冻疮这样的皮肤疾病相对来说还好一些,可早期的症状表现也不是很明显,因此也容易受到患者们的忽视,需要依靠检查来确认,那么,早期的冻疮如何检查出来呢?
雀斑具有哪些检查方式
雀斑具有哪些检查方式呢,很多人都不太了解,说到雀斑的检查,可能会有一些人们觉得这是一件很容易的事,因为雀斑就在皮肤表面,人们只要愿意,可以很方便地进行察看,从根本上来说,这个看法有些欠妥,因为固然可以通过察看雀斑表面情况来判断它的病情,可是要想确定病因,找到合适的治疗方法
身上出现白块是怎么回事
身上出现白斑可能白癜风、单纯糠疹、花斑癣、真菌感染、先天性无色素痣或者贫血痣。1、白癜风是一种常见的色素脱失性的疾病,有遗传、免疫、精神因素、神经因素及外伤等方面的因素。白癜风治疗比较困难,局部可以外用补骨脂、糖皮质激素软膏、他克莫司软膏,还可以配合光疗,口服免疫调节药物,部分患者可以表皮移植。2、单纯糠疹又叫干性脂溢性皮炎,好发于儿童青少年,可能与皮脂腺发育不良、营养不均有一定关系,局部可以外用糖皮质激素乳膏或者硫磺软膏。3、花斑癣,真菌感染,表现为色素减退斑或者色素沉着斑,表面有糠样的鳞屑,可以到医院皮肤科查真菌明确诊断,如果确定花斑癣,局部可以外用抗真菌的药物,如联苯苄唑乳膏、特比萘芬乳膏。4、先天性无色素痣或者贫血痣,这两种疾病与白癜风有一定区别。白癜风一般是后天性的,可以通过皮肤镜或者WOOD灯方面进行鉴别。
语音时长 01:38

2019-12-13

60588次收听

03:59
什么是便潜血检查
便潜血检查主要用来检测消化道部位有无出血,标本是一般大便。检测过程中有两种方法:化学法和免疫法。一、化学法目前很少采用;二、免疫方法,现在试剂主要针对人的红细胞单克隆抗体。若结果为阳性,说明可能有溃疡,还可能是消化道肿瘤。若出现阳性检测结果,最好再连续检测三天。若连测三天都是阳性,最好接着做肠镜或胃镜,进一步检测观察是溃疡还是肿瘤,患者务必要多加重视。
02:00
颈部血管彩超和经颅多普勒的区别
经颅多普勒超声主要是对颞骨鳞部、枕骨大孔、眼眶等部位血管血液进行检查;颈动脉超声,是对颈动脉进行无创性血管疾病检查。一、经颅多普勒超声是采用低频脉冲多普勒技术,利用人类颅骨自然薄弱部位作为检测声窗,如颞骨鳞部、枕骨大孔、眼眶等,检测颅内血管血液动力学的无创性血管疾病检查方法;二、颈动脉超声是采用二维、彩色、脉冲及连续多普勒技术,对颈动脉进行无创性血管疾病检查方法,不仅可清晰显示血管内膜是否增厚、血管是否有斑块、以及斑块部位、大小、表面是否有溃疡、血管是否有狭窄及狭窄程度问题,并可准确的对动脉血液动力学结果进行分析。
02:30
增强CT有危害吗
增强CT是否有危害,也是每个患者非常关心的问题。增强CT是一种用高压注射器经静脉注入造影剂后再行扫描的方法。由于扫描序列增加,增强CT比普通CT接受辐射量更大,但仍然在安全范围内;另外,造影剂的注入可能带来过敏反应,极个别情况下可致死亡。但随着造影剂技术不断提高,这种情况越来越少。后续如果患者出现某些问题,也有一些相对应的急救、抢救的办法。而对于一个疾病的诊断来讲,如果没有诊断出疾病,将无法正确做出下一步的治疗方案,因此,两权相较取其利,应该增强的时候可以去放心大胆的做增强CT。