先天性巨结肠的表现简介

先天性巨结肠主要表现为出生后胎便排出延迟、顽固性便秘、腹胀、呕吐及生长发育迟缓。该病主要由肠神经节细胞缺失导致肠管持续痉挛性收缩引起，需通过手术重建肠道功能。

1、胎便排出延迟

正常新生儿出生后24小时内会排出胎便，而先天性巨结肠患儿常超过48小时未排便。这是由于病变肠段缺乏神经节细胞，导致肠蠕动障碍。早期可通过肛门指诊刺激或灌肠暂时缓解，但确诊后需行直肠活检明确病变范围。

2、顽固性便秘

患儿表现为长期依赖开塞露或灌肠才能排便，粪便呈粗硬条状。病变肠段持续性痉挛使近端结肠扩张肥厚，形成巨结肠改变。保守治疗可尝试乳果糖口服溶液等渗透性泻剂，但最终需手术切除无神经节肠段。

3、进行性腹胀

腹部膨隆呈蛙腹状，可见肠型及蠕动波，叩诊呈鼓音。腹胀程度与病变范围相关，全结肠型患者可出现呼吸困难。需警惕小肠结肠炎等并发症，急性期需禁食胃肠减压，静脉补充营养。

4、呕吐胆汁样物

肠梗阻加重时出现呕吐，呕吐物含胆汁提示梗阻部位在十二指肠乳头远端。可能并发脱水及电解质紊乱，需监测血钠、血钾水平。术前可通过肠造瘘缓解症状，待患儿体重达10公斤以上再行根治手术。

5、营养不良

长期腹胀及食欲减退导致体重增长缓慢，身高低于同龄儿童。需评估白蛋白、前白蛋白等营养指标，术前可给予短肽型肠内营养粉剂进行营养支持。术后肠道功能恢复后，逐步过渡至正常饮食。

确诊先天性巨结肠后，家长应记录患儿每日排便次数及腹胀情况，避免使用刺激性泻药。术后需定期随访肛门括约肌功能，坚持扩肛训练。饮食上选择低渣高蛋白食物，分次少量进食，配合腹部按摩促进肠蠕动。若出现发热、血便等异常需及时复查。