什么是先天性巨结肠

先天性巨结肠是一种由于肠道神经节细胞缺失导致的先天性肠道发育畸形，主要表现为新生儿期排便延迟、腹胀和呕吐。该病主要由遗传因素、胚胎期肠道神经嵴细胞迁移障碍等因素引起，需通过灌肠、扩肛或手术治疗。

1、遗传因素

部分先天性巨结肠患者存在RET基因突变等遗传异常，可能导致肠道神经节细胞发育缺陷。这类患儿可能合并其他遗传综合征，如唐氏综合征。治疗需结合基因检测，手术前需评估全身情况，术后需长期随访肠道功能恢复情况。

2、胚胎发育异常

胚胎期神经嵴细胞向远端结肠迁移受阻时，会导致直肠或乙状结肠段缺乏神经节细胞，形成痉挛性狭窄段。这类病变通常出生后24-48小时无胎便排出，腹部X线可见扩张肠袢。诊断需依靠直肠活检病理检查，明确无神经节细胞区范围。

3、肠管痉挛收缩

病变肠段因缺乏神经节细胞而持续痉挛，近端正常肠管代偿性扩张肥厚。临床表现为进行性腹胀、胆汁性呕吐，可能并发小肠结肠炎。可通过钡剂灌肠显示狭窄段与扩张段移行区，新生儿期暂时采用直肠肛管减压缓解症状。

4、继发感染风险

肠内容物滞留易引发细菌过度繁殖，导致爆发性小肠结肠炎，表现为发热、血便和休克。需紧急静脉抗生素治疗，如头孢曲松钠注射液联合甲硝唑氯化钠注射液，同时禁食胃肠减压。感染控制后需限期手术切除病变肠段。

5、手术干预方式

根治手术包括Swenson、Duhamel等术式，切除无神经节细胞肠段后行肠吻合。术后可能出现吻合口漏、肛门失禁等并发症，需使用蒙脱石散等药物调节排便功能。长期需关注营养吸收状况，必要时补充胰酶肠溶胶囊帮助消化。

先天性巨结肠患儿日常需保持肛门清洁，排便困难时可使用开塞露辅助。母乳喂养有助于减少肠道感染风险，添加辅食后需选择低渣易消化食物。定期监测生长发育指标，术后每半年复查肛门直肠测压评估功能。家长应学习腹部按摩手法帮助排气排便，发现呕吐腹胀加重需立即就医。