白血病的诊断及鉴别诊断

白血病诊断需结合血常规、骨髓穿刺及免疫分型等检查，鉴别诊断需排除类白血病反应、骨髓增生异常综合征等疾病。白血病可分为急性淋巴细胞白血病、急性髓系白血病、慢性淋巴细胞白血病、慢性髓系白血病等类型，不同类型治疗方案差异显著。

1、血常规检查

外周血涂片可见原始或幼稚细胞比例异常升高，常伴随血红蛋白降低、血小板减少。白细胞计数可能显著增高或减少，部分患者出现中性粒细胞减少。血常规异常需警惕白血病可能，但需与感染、药物反应等导致的类白血病反应区分。

2、骨髓穿刺活检

骨髓细胞形态学检查是确诊金标准，可见原始细胞比例超过20%。骨髓增生程度多呈活跃或极度活跃，红系和巨核系造血受抑制。骨髓活检还能评估骨髓纤维化程度，对慢性髓系白血病进展判断有重要价值。

3、免疫分型检测

通过流式细胞术分析细胞表面标志物，可明确白血病细胞来源和分化阶段。B淋巴细胞白血病常见CD19、CD20阳性，T淋巴细胞白血病多表达CD3、CD7，髓系白血病通常显示CD13、CD33阳性。免疫分型对治疗方案选择具有指导意义。

4、细胞遗传学分析

染色体核型检查可发现特征性异常，如慢性髓系白血病的费城染色体，急性早幼粒细胞白血病的PML-RARA融合基因。荧光原位杂交和基因测序技术能检测微缺失、点突变等分子异常，对预后评估和靶向治疗有重要价值。

5、鉴别诊断要点

类白血病反应多由感染、肿瘤转移等引起，中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高且无克隆性证据。骨髓增生异常综合征表现为病态造血但原始细胞比例不足20%。传染性单核细胞增多症可见异型淋巴细胞但EB病毒抗体阳性。淋巴瘤骨髓浸润需通过淋巴结活检确认。

白血病确诊后应根据分型及时开始化疗、靶向治疗或造血干细胞移植。治疗期间需保持口腔清洁，避免生冷食物，定期监测血常规。出现发热、出血等症状应立即就医。康复期患者应避免剧烈运动，定期复查骨髓象，接种灭活疫苗前需咨询血液科医师。