博禾医生官网

科普文章

查疾病 找医生 找医院

遗传性尿毒症症状有哪些

发布时间:2020-08-2860680次浏览

在人类,多数肾脏病是不遗传的,但有部分肾脏病是有遗传性的。这些遗传性的肾脏病主要包括多囊肾、Alport综合征、先天性肾病综合征、Fabry病、指-联骨综合征等。

(1)多囊肾常见的是发生在成人的常染色体显性遗传性多囊肾,男、女发病几率相等;如果父母有一方患病,子女患病几率为50%,如果父母均患病,子女发病几率75%;不患病的子女如果与正常人婚配,子女不会发病。

(2)Alport综合征该病遗传方式比较复杂,可以有多种类型。临床最突出的表现是血尿,也可以有蛋白尿肾功能缓慢进行性损害。因为常伴有高频性神经性耳聋和多种眼部病变,所以又成为眼耳综合征。

(3)先天性肾病综合征为常染色体隐性遗传病。也就是说,如果父母均携带有致病基因但不发病,子女发病几率为25%,但是不发病的子女仍有2/3的几率携带有致病基因。该病主要发生于新生儿或者3个月以内的婴儿,表现为大量蛋白尿,平均2.8岁即发展至尿毒症。

(4)Fabry病为性连锁遗传性疾病,一般男性症状严重而女性为携带者或轻症患者。多在儿童期发生神经痛、血管角质瘤,30~岁死于心血管并发症或尿毒症。

(5)指甲-髌骨综合征是常染色体显性遗传病,主要临床表现除了肾病外,还有指甲和骨关节异常。

相关推荐

02:16
引起尿毒症的原因
引起尿毒症的原因有很多。目前根据国际国内流行病学调查的情况,近十年引发尿毒症的原因糖尿病肾病占到了首位。其次是慢性肾小球肾炎引起的尿毒症。接着高血压、肾损害、高血压的人群出现肾脏损害,最终导致尿毒症的情况明显增多。第四位的原因是多囊肾引起了的尿毒症,随着多囊肾病人年龄的增大最终会向慢性肾衰竭、尿毒症等方向发展,其他的还有一些其它的一些疾病,最终导致慢性肾衰竭、尿毒症的现象也不少。
01:49
肾萎缩是尿毒症吗
肾萎缩和尿毒症不能直接画等号。肾萎缩的原因很多,多种慢性肾脏疾病造成了肾脏的实质的损害可以引起肾萎缩,比方说高血压导致了肾脏的动脉的硬化和肾积水都会导致肾萎缩。尿毒症是由于多种慢性肾脏疾病导致了肾脏的损害,最终导致了肾脏毒素排泄的异常、血肌酐增高、尿素酸增高、肌酐清除率下降。肾萎缩不等于尿毒症,但是肾萎缩到一定程度,特别是双肾萎缩的人群,都会出现肾功能的异常,出现慢性肾衰竭,向尿毒症的方向发展。
尿毒症是绝症吗
尿毒症一般是无法治愈的。尿毒症是肾功能衰竭的终末阶段,肾脏已经基本丧失了自身的生理功能,通过保守治疗一般是不可治愈的。如果有条件地进行肾移植,可以恢复正常的肾功能,但需要长期服用抗排斥药物来维持。否则,需要进行肾脏的替代治疗,比如血液透析、腹膜透析,是肾脏替代治疗方法,通过这两种方法来代替已经失去的自身的肾功能,维持生命。所以尿毒症治疗的重点是清除体内的毒素,维护重要脏器的功能,使患者能得到比较良好的生活质量,延长寿命。尿毒症的患者最后往往不是死于肾功能的衰竭,而是死于各种心脑血管的并发症、营养不良以及感染等。
语音时长 01:12

2021-05-11

60236次收听

尿蛋白3+是尿毒症吗
尿蛋白3个加号不一定是尿毒症,也可以有其他疾病,如肾小球肾炎等引起。下面具体进行分析。尿蛋白3个加号,说明患者肾脏出现了问题,可以有肾小球肾炎、肾功能衰竭、尿毒症等引起。如果是肾小球肾炎引起的,他的症状还有双下肢浮肿、小便有泡沫、小便发红、纳差、乏力等。这时查肾功能显示,尿素氮肌酐是正常的,血白蛋白较低。肾小球肾炎引起尿蛋白3个加号的原因,是由于肾小球出现损害,滤过屏障受损,体内蛋白漏出,故而出现尿蛋白3个加号。这时的治疗,是给予激素和免疫抑制剂等药物进行治疗,所以说尿蛋白3个加号不一定是尿毒症。也可以有其他疾病,如肾小球肾炎等引起。
语音时长 01:15

2021-04-19

100256次收听

得有尿毒症是否遗传
我们所有的人都是不想自己身上的带病基因传染给下一代的,如果有一些患了一种具有遗传性的疾病,那么就不会那么轻易的选择孕育后代的,可是现实生活中仍然会有一些疾病让我们大家不知道这种疾病到底是不是具有遗传性的,比如尿毒症,那么得有尿毒症是否遗传呢。
尿毒症发烧怎么处理
尿毒症发烧怎么处理呢,生活中应注意什么呢,尿毒症患者可能在感染和受凉,甚至透析之后出现发烧的症状,但是很多退烧药都有非甾体类消炎药成分,对肾脏功能有损害,盲目服用对尿毒症患者是很危险的。那尿毒症发烧怎么办呢,一起来了解一下。
尿毒症可以使用透析来进行治疗
尿毒症可以使用透析来进行治疗,这是现代比较常用的一个手段,前提是在正规的医院。那你知道尿毒症的治疗还有什么吗?下面就让权威专家来为我们解说下,具体内容如下。尿毒症的治疗主要包括以下几点:1、尿毒症的治疗首先要注意不能有病乱投医,不要看到一则广告药品就买来吃、讨到一个偏方就以身相试、听到某个诊所能
尿毒症病人用药需要谨慎
尿毒症病人用药需要谨慎!一些药物会对肾脏有毒副作用,会对肾脏造成损害。患有尿毒症的病人,应谨遵医嘱,配合治疗,不可私自盲目用药,以免给自身造成伤害。如肾功能不全病人吃降尿酸药而全身皮肤脱落而致命,注射青霉素而引发癫痫,吃肌肉松弛剂变成昏迷不醒。因此,尿毒症病人用药需谨慎,用药前多向其医生咨询。药物对
临床上如何诊断尿毒症
常见的临床上诊断尿毒症的方法有血液检查、尿液检查、肾功能检查等,确诊后需要积极治疗。具体分析如下:
尿毒症前兆有哪些
尿毒症前兆有浮肿、胸闷、疲乏、无力和面色不好的表现。尿毒症是指肾功能损害,有的病人在前期随诊做的比较好,可能就逐渐发展,也有病人由于某些诱因或者是平时治疗不规范,病变进展快速的进展到这个尿毒症状态。尿毒症患者除原发病,例如肾炎的病人有蛋白尿、有血尿、有肾功能逐渐的进展之外,像糖尿病肾病病人,进展到尿毒症时会有浮肿,甚至胸闷、憋气的改变。常常有些并发症,最多见的是肾性贫血,会疲乏、无力、面色不好,活动后就心慌。有的病人肾中毒,呼吸时要深大呼吸,有些病人钙磷代谢紊乱,磷高或甲旁亢时,皮肤瘙痒。还有并发症,例如高钾时手脚发麻、嘴唇发麻。
语音时长 01:39

2019-11-11

57082次收听

02:17
尿毒症前兆
尿毒症主要是指这个肾功能损害,从慢性的损害到比较严重的状态,肾小球滤过率在15毫升每分钟以下。尿毒症的患者有哪些症状?比较多的除了一些原发病,比方说肾炎的病人有蛋白尿、有血尿、有肾功能逐渐的进展之外,像糖尿病肾病的病人,进展到尿毒症的时候会有浮肿、胸闷、憋气。肾性贫血的病人可能有这个疲乏,无力面色不好、活动以后就是心慌这些改变,有的病人可以有肾中毒,呼吸的时候要深大呼吸这些改变,但是也有些病人可以有钙磷代谢紊乱,比方说他有磷高的时候或者是有甲旁亢的时候,皮肤瘙痒,这些改变比较明显。还有一些并发症,比方说出高钾的时候可以有手脚发麻、嘴唇发麻这些改变,所以这些都是要引起重视的。
血液透析是怎么回事
血液透析是一个替代尿毒症病人的肾脏疗法,血液透析也叫人工肾,或者叫洗肾,是尿毒症病人维持生命的治疗手段。血液透析就是把血引出来,通过净化装置再回去,这就是一种专门治疗尿毒症的方法。血液透析就是要用专门机器把血液净化一遍以后再回到体内,大概一次治疗需要四个小时。是一种体外循环的方法,主要是帮助尿毒症病人排除体内多余的水分和毒素,然后纠正电解质和酸碱平衡,比如尿毒症病人会有酸中毒或者高钾,血液透析就是用来替代肾脏的功能。
语音时长 01:43

2018-09-29

61401次收听

02:12
血浆置换能维持多长时间
血浆置换是一种清除大分子的方法,每种病的致病物质分子量不一样,它的清除速度、合成速度、维持时间也不一样。血浆置换的原则就是隔日做一次,一共做五六次,或者是两周左右。如果这个病有评判指征,如肾科的病会有抗体检测,就要做到抗体阴性为止。如果没有明确的抗体检测,需要看临床表现,每种病不一样,做的频次也不一样。
什么方法治疗尿毒症
尿毒症主要是替代治疗,指的是做血液透析、腹膜透析,有条件患者可以做肾移植。并发症治疗,患者进入到尿毒症期会出现肾性贫血、钙磷代谢紊乱、肾性骨病,这些并发症还可能会同时存在。除了要给患者规律的透析治疗外,同时要服用纠正贫血的铁剂、促红细胞生成素,纠正钙磷代谢紊乱和继发性甲旁亢的活性维生素D、降磷的药、升高血钙的药物,以及治疗继发性甲旁亢的这类药物,都是常规用药。
语音时长 01:07

2018-09-21

53236次收听

01:39
什么是尿毒症
尿毒症是指患者的肾功能不好,出现血肌酐不断升高,以及肌酐清除率下降。当血肌酐升高超过707微摩尔每升,或者是肌酐清除率下降小于15毫升每分钟,就可以诊断为尿毒症。患者在尿毒症阶段,就会出现水以及电解质代谢紊乱的情况,也会出现酸碱平衡失调的表现。患者会由于毒性代谢产物在体内大量潴留而呈现出消化道、心、肺、神经、肌肉、皮肤以及血液等广泛的全身中毒的症状。在尿毒症期的患者,可能需要进行替代治疗。替代治疗包括血液透析、腹膜透析或者是肾移植。处于尿毒症期的患者,出现的各种慢性肾衰竭的并发症也会更加严重。所以,对于患有尿毒症的病人来说,应该密切注意并发症的发生。如果出现并发症,应该及时处理,以避免更加严重的情况发生。