全身肌肉萎缩怎样检查呢

全身肌肉萎缩需通过神经电生理检查、肌酶谱检测、基因检测、肌肉活检及影像学检查等方式明确病因。全身肌肉萎缩可能与神经源性损伤、肌源性病变、代谢性疾病、遗传性疾病或免疫异常等因素有关，建议尽早就医排查。

1、神经电生理检查

肌电图和神经传导速度检查可区分神经源性与肌源性萎缩。神经源性萎缩表现为运动单位电位时限增宽、波幅增高，肌源性萎缩则出现短时限、低波幅电位。该检查能评估周围神经、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态，对肌萎缩侧索硬化、周围神经病等有重要诊断价值。

2、肌酶谱检测

通过检测血清肌酸激酶、乳酸脱氢酶等指标辅助判断肌肉损伤程度。肌营养不良症患者肌酸激酶常显著升高，可达正常值10-100倍。炎性肌病如多发性肌炎也可出现肌酶升高，但需结合其他检查综合判断。

3、基因检测

针对遗传性肌肉疾病如杜氏肌营养不良、脊髓性肌萎缩症等，可通过基因测序明确致病突变。对于有家族史或早发性肌萎缩患者，基因检测能提供确诊依据，同时有助于遗传咨询和产前诊断。

4、肌肉活检

取肌肉组织进行病理学检查是诊断金标准。光镜和电镜观察可发现肌纤维变性坏死、炎细胞浸润等特征性改变，免疫组化能检测特定蛋白缺失。适用于肌炎、代谢性肌病及某些遗传性肌病的鉴别诊断。

5、影像学检查

肌肉MRI能清晰显示肌肉脂肪浸润和水肿范围，动态评估病情进展。CT可辅助判断肌肉容积变化，超声检查则用于引导肌肉活检定位。影像学与实验室检查结合可提高诊断准确性。

发现全身肌肉萎缩后应避免剧烈运动加重损伤，保持适度关节活动防止挛缩。饮食需保证优质蛋白摄入如鱼肉蛋奶，补充维生素D和钙质。康复训练应在专业指导下进行，结合物理治疗维持肌力。定期随访监测心肺功能，及时处理吞咽或呼吸障碍等并发症。所有检查及治疗需在神经内科或肌肉病专科医生指导下完成。