先天性尿毒症是什么

先天性尿毒症是指因遗传或发育异常导致肾脏功能严重受损的疾病，多见于新生儿或婴幼儿，主要表现为少尿、水肿、电解质紊乱等症状。先天性尿毒症可能与遗传性肾病、先天性肾脏发育不良、尿路梗阻等因素有关，需通过血液透析、腹膜透析或肾移植等治疗干预。

先天性尿毒症通常由遗传性因素引起，如常染色体隐性遗传的多囊肾、Alport综合征等基因突变，导致肾小球或肾小管结构异常。部分患儿可能因胚胎期肾脏发育不良，如肾缺如、肾发育不全等解剖缺陷，影响肾脏滤过功能。尿路梗阻如后尿道瓣膜、输尿管狭窄等也可能引发尿液滞留，继发肾实质损伤。患儿早期可出现喂养困难、体重不增、呕吐等非特异性表现，随着病情进展，可能出现高血压、贫血、骨代谢异常等并发症。

诊断需结合血肌酐、尿素氮检测评估肾功能，超声检查可发现肾脏结构异常，基因检测有助于明确遗传病因。急性期治疗以纠正水电解质失衡为主，严重者需进行连续性肾脏替代治疗。长期管理需根据病因选择方案，梗阻性病变可通过手术解除梗阻，终末期肾病则需透析或移植。家长需定期监测患儿生长发育指标，严格控制水分及蛋白质摄入，避免高钾食物，预防感染等诱发因素。

患儿日常护理需注意维持液体平衡，记录每日出入量，避免剧烈运动导致脱水。饮食应提供足够热量但限制磷、钠摄入，可选用特殊配方奶粉。接种疫苗需避开免疫抑制期，接触传染源前咨询医生。家长应学习基础急救技能，熟悉透析管路护理，定期复查肾功能及心血管指标。心理支持对患儿及家庭至关重要，可加入病友互助组织获取社会资源。