孩子佝偻病怎么检查

孩子佝偻病可通过体格检查、血液检测、影像学检查等方式诊断。佝偻病通常由维生素D缺乏、钙磷代谢异常等因素引起，主要表现为骨骼畸形、生长迟缓等症状。

1、体格检查

医生会观察孩子的头型、胸廓、四肢等部位是否存在方颅、鸡胸、O型腿等典型骨骼畸形。同时检查肌肉张力是否降低，如腹部膨隆、关节松弛等表现。家长需注意孩子日常活动时是否出现行走困难、易骨折等情况。

2、血液检测

通过检测血清25-羟维生素D水平可明确维生素D缺乏程度，该指标低于30nmol/L提示缺乏。同时需检测血钙、血磷及碱性磷酸酶水平，佝偻病患儿常表现为低血钙、低血磷伴碱性磷酸酶显著升高。家长应配合医生完成空腹采血检查。

3、影像学检查

手腕部X线片是诊断金标准，可显示骨骨骺端增宽、杯口状改变及骨质疏松等特征。严重者长骨X线可见弯曲变形或病理性骨折。医生可能根据病情需要加做脊柱或下肢全长X线检查，家长需安抚孩子配合保持体位。

4、尿液检测

部分患儿需进行尿钙、尿磷检测辅助判断肾小管功能。遗传性佝偻病可能需做尿氨基酸分析。家长需帮助孩子正确留取晨起中段尿标本，避免污染影响结果准确性。

5、基因检测

对常规治疗无效或家族史阳性者，医生可能建议进行CYP27B1等基因检测以排除遗传性抗维生素D佝偻病。家长需向遗传咨询师详细了解检测意义及后续干预方案。

确诊后需保证每日400-800IU维生素D补充，多食用富含钙的乳制品、豆制品。鼓励每日户外活动1-2小时促进皮肤合成维生素D，但避免强烈阳光直射。定期复查血钙磷及骨骼发育情况，严重骨骼畸形需骨科评估是否需支具矫正。哺乳期母亲也应注意自身维生素D摄入，母乳喂养婴儿出生后两周起应开始预防性补充维生素D。