白化病是什么遗传方式

白化病属于常染色体隐性遗传病，由基因突变导致酪氨酸酶缺乏或功能异常，影响黑色素合成。

1、遗传机制

白化病的发生与TYR、OCA2等基因突变相关，父母双方需各携带一个致病基因才会使子女患病。若仅一方携带致病基因，子女可能成为无症状携带者。该病遗传概率遵循孟德尔遗传规律，患者皮肤、毛发及眼睛因黑色素缺失呈现特征性白化表现。

2、基因类型

目前已发现7种白化病亚型，其中1A型由TYR基因突变导致酪氨酸酶完全缺失，症状最严重；2型则与OCA2基因突变相关，部分保留酪氨酸酶活性。不同亚型的临床表现差异与特定基因缺陷有关。

3、家族遗传

有家族史者后代患病风险显著增加，近亲婚配会提高隐性基因结合概率。基因检测可明确致病基因位点，孕前遗传咨询结合产前诊断能有效评估胎儿患病风险。

4、新生突变

约5%病例由自发基因突变引起，无家族遗传背景。这类突变多发生于生殖细胞形成期，可能导致嵌合体现象，使症状表现存在局部差异。

5、伴发症状

部分综合征型白化病如赫尔曼斯基-普德拉克综合征，除皮肤表现外还可伴随出血倾向、肺纤维化等，这类复杂病例往往涉及多个基因的协同突变。

白化病患者需终身做好光防护，使用SPF50+防晒霜并佩戴防紫外线眼镜，定期进行皮肤癌筛查。日常可补充维生素D预防骨质疏松，避免强光环境下长时间活动。建议患者及携带者接受专业遗传咨询，通过基因检测明确具体突变类型，为生育决策提供科学依据。眼科定期检查可早期发现视神经发育异常、眼球震颤等并发症。