苯丙酮尿症详情介绍
发布时间：2020-11-2059724次浏览
苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸，体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，发挥功能。苯丙氨酸羟化酶发挥作用需要四氢生物喋呤作为辅酶才能达到更好的效果。
苯丙酮尿症患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹，随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长约60%有严重的智能障碍。预防苯丙酮尿症的发病必须早期诊断、早期治疗从而避免因过高苯丙氨酸代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸导致神经系统的损伤。由于体内苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸积蓄到损伤大脑所需的浓度需要一定的时间，所以即使是PKU患儿，但在新生儿出生后1～2个月内往往仅是这些异常代谢产物浓度有所增加，还不至于引起不可逆的损伤。
综上所述，苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时治疗，预防发病。
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儿童血酰基肉碱分析查什么病
儿童血酰基肉碱分析一般是用于筛查儿童是否患有遗传代谢病的。经过检测后，若是有异常情况，儿童应及时治疗。儿童血酰基肉碱分析一般需要给儿童抽血，进行血常规检查，正常数值一般是10mmol/L-60mmol/L。高于该数值或低于该数值都提示身体有异常，因此需要做进一步检查明确。苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，通常会导致该数值异常，若是检测出该疾病，儿童需要在医生指导下服用左卡尼汀口服溶液、维生素B12片、甲钴胺胶囊等药物进行治疗。儿童服用药物后，可食用瘦肉、鱼肉、菠菜等蛋白质、维生素丰富的食物，在恢复期间，需避免食用雪糕、辣椒、火锅等生冷、辛辣刺激性食物，避免剧烈运动，养成良好生活习惯，保证作息规律，有助于身体健康。
苯丙酮尿症的概述
许多朋友因为不注意一些健康问题，经常导致许多疾病的发生，苯丙酮尿症就是这样一种病，大家在生活中应该多多了解这些疾病，下边是关于苯丙酮尿症的概述，希望给大家一些帮助。
什么是苯丙酮尿症的四大预兆
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苯丙酮尿症的几大危害
苯丙酮尿症的几大危害：出现这种疾病，对于孩子的健康，危害还是比较大的，比如孩子会出现发育迟缓，比较烦躁，会出现不同程度的痉挛，所以很多家庭，就想全面了解一下这种疾病的危害有哪些。
苯丙酮尿症怎样合理用药
苯丙酮尿症怎样合理用药?苯丙酮尿症要根据疾病的种类、小儿状况和药理学等做出使用最佳的药物及其制剂，制定或调整给药方案，以期有效治愈疾病。今天我们一起来了解一下，苯丙酮尿症合理用药：
苯丙酮尿症的危害有哪些
对于家庭来说，都想让自己的宝宝身体更健康，这样才能给家庭带来活力，带来希望。然而有的新出生孩子出现了苯丙酮尿症，出现这种疾病，对于孩子的健康，危害还是比较大的，比如孩子会出现发育迟缓，比较烦躁，会出现不同程度的痉挛，所以很多家庭，就想全面了解一下苯丙酮尿症的危害有哪些?
