什么是唐氏筛查

唐氏筛查是通过血液检测和超声检查评估胎儿患唐氏综合征概率的产前筛查手段。主要有孕早期联合筛查、孕中期血清学筛查、无创产前基因检测、超声软指标评估、高风险确诊性检测五种方式。

1、孕早期联合筛查

孕11-13周进行，结合孕妇血清PAPP-A蛋白检测、游离β-hCG测定及胎儿颈项透明层厚度测量。血清指标异常可能反映胎盘功能缺陷，NT增厚与胎儿淋巴系统发育延迟相关。该筛查对21三体的检出率较高，需注意筛查前须准确核对孕周。

2、孕中期血清学筛查

孕15-20周检测母血AFP、hCG、uE3等指标，俗称"三联筛查"。AFP降低可能提示胎儿神经管闭合异常，hCG升高与胎盘滋养细胞增殖相关。该筛查可同步评估18三体风险，但受孕妇体重、糖尿病等因素影响需进行校正。

3、无创产前基因检测

通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行高通量测序，能检测21/18/13号染色体非整倍体。适用于血清学筛查临界风险人群，但对多胎妊娠检测准确性下降。技术原理基于胎盘细胞凋亡释放的DNA片段分析。

4、超声软指标评估

孕中期系统超声可观察鼻骨缺失、心室强光点等软指标。这些征象可能与胎儿结缔组织发育异常相关，但单独出现时特异性较低，需结合血清学结果综合判断。超声检查还能排除其他结构畸形。

5、高风险确诊性检测

绒毛取样或羊膜腔穿刺获取胎儿细胞进行染色体核型分析是诊断金标准。前者适用于孕早期，后者多在孕16周后进行。两种操作均有流产风险，需严格掌握适应证并与孕妇充分沟通后实施。

建议孕妇在孕12周前完成首次产检并制定筛查计划，筛查前避免剧烈运动以免影响血清指标。日常注意补充叶酸和均衡营养，筛查异常时及时进行遗传咨询。所有筛查结果均需由专业医生结合临床情况综合评估，避免自行解读报告。