先天性甲低的实验室检查
先天性甲状腺功能减退症的实验室检查主要包括促甲状腺激素测定、血清游离甲状腺素测定、血清总甲状腺素测定、甲状腺自身抗体测定以及甲状腺影像学检查。
一、促甲状腺激素测定
促甲状腺激素测定是筛查和诊断先天性甲低的核心指标。该检查通过测量血液中促甲状腺激素的浓度来评估垂体对甲状腺功能的反馈调节。在典型先天性甲低患儿中，由于甲状腺激素分泌不足，负反馈作用减弱，会导致促甲状腺激素水平显著升高。新生儿疾病筛查普遍采用足跟血进行促甲状腺激素初筛。若结果异常，需进一步进行静脉血确认检查。该指标对于早期发现疾病至关重要。
二、血清游离甲状腺素测定
血清游离甲状腺素测定直接反映体内具有生理活性的甲状腺激素水平。游离甲状腺素不受血液中甲状腺素结合蛋白浓度的影响，能更准确地评估甲状腺功能状态。先天性甲低患儿由于甲状腺发育不良或激素合成障碍，血清游离甲状腺素水平通常明显低于正常参考范围。该指标是确诊疾病和判断病情严重程度的重要依据，也是治疗过程中监测疗效的关键参数。
三、血清总甲状腺素测定
血清总甲状腺素测定用于检测血液中与蛋白质结合及游离的甲状腺素总量。虽然其数值受甲状腺素结合蛋白水平影响，但在新生儿期仍是评估甲状腺功能的常用指标。先天性甲低患儿的血清总甲状腺素浓度往往低下。结合促甲状腺激素和游离甲状腺素结果，可以更全面地判断甲状腺的储备功能。对于某些非典型病例，该检查能提供额外的诊断信息。
四、甲状腺自身抗体测定
甲状腺自身抗体测定主要用于鉴别先天性甲低的病因。通过检测抗甲状腺过氧化物酶抗体和抗甲状腺球蛋白抗体，可以判断是否存在自身免疫性甲状腺炎等导致甲状腺功能减退的免疫因素。虽然先天性甲低多为甲状腺发育异常所致，但部分病例可能与母体抗体通过胎盘影响胎儿甲状腺功能有关。该检查有助于明确病因，指导长期管理。
五、甲状腺影像学检查
甲状腺影像学检查包括甲状腺超声和核素扫描，用于直观评估甲状腺的形态、位置、大小和结构。甲状腺超声可以清晰显示甲状腺是否缺失、异位或发育不良。核素扫描则能判断甲状腺组织是否存在及其摄取功能。这些检查对于明确先天性甲低的病因分型，如甲状腺缺如、异位甲状腺或甲状腺激素合成障碍，具有重要价值，并为预后判断提供参考。
确诊先天性甲状腺功能减退症后，患儿需要立即开始左甲状腺素钠片替代治疗，并定期复查促甲状腺激素和游离甲状腺素水平以调整剂量。家长应严格按照医嘱给患儿服药，不可自行停药或更改剂量。日常生活中需密切观察患儿的生长发育、食欲、精神状态及大便情况，定期进行智力发育和体格生长评估。保证均衡营养，适当进行康复训练，有助于促进患儿正常发育。长期规范的随访管理是改善预后的关键。
