博禾医生官网

科普文章

查疾病 找医生 找医院

血友病遗传吗

55825次浏览

血友病会遗传,属于X染色体连锁隐性遗传病,主要由凝血因子基因突变导致。

1、遗传机制

血友病A和B分别由F8和F9基因突变引起,突变基因位于X染色体上。男性仅需继承一条突变X染色体即可发病,女性需两条X染色体均携带突变才会表现症状。女性携带者虽不发病,但有概率将突变基因传递给后代。

2、遗传概率

男性患者会将突变X染色体传给所有女儿使其成为携带者,儿子则不会继承。女性携带者生育时,儿子有50%概率患病,女儿有50%概率成为携带者。约30%患者无家族史,属于自发基因突变。

3、遗传咨询

建议有家族史者孕前进行基因检测,可通过绒毛取样或羊水穿刺实施产前诊断。胚胎植入前遗传学诊断技术可筛选健康胚胎。携带者女性妊娠期间需监测凝血因子水平。

4、临床表现

患者表现为关节肌肉自发性出血、外伤后出血不止,严重者可出现颅内出血。根据凝血因子活性分为轻型、中型和重型,重型患者出血症状更频繁且严重。

5、治疗管理

主要采用凝血因子替代治疗,如注射人凝血因子VIII浓缩剂、重组凝血因子IX等。预防性输注可减少出血事件,急性出血需及时补充凝血因子。避免使用阿司匹林等影响血小板功能的药物。

血友病患者及携带者应建立完整家族遗传档案,定期评估关节功能。日常需避免剧烈运动和外伤,建议进行游泳等低风险运动。出血发作时立即就医并按医嘱使用凝血因子制剂,同时注意口腔卫生和均衡营养以维持整体健康状态。

相关推荐

查凝血功能需要空腹吗
一般情况下,查凝血功能是不需要空腹的,就和查血常规是一样的。凝血的指标一般包括了凝血的时间、凝血酶原时间,也就是常说的PT,部分凝血活酶时间指的是APTT,还有纤维蛋白原定量,主要是包括这四项的凝血指标。经常还会把纤溶的指标放在里面一起去做检查,因为查凝血指标不光是去检查出血方面的疾病,有些时候止血方面的疾病,比如血栓方面的疾病,也是经常会用到凝血功能检测的。所以也会经常把D-二聚体,以及纤维蛋白降解产物的指标,放在凝血功能当中一起去检测。这样检查实际上并不需要空腹来做,进食以后,对化验结果是没有明显影响的。主要是采用特殊的抗凝剂,来做凝血指标的检测。一般情况下是把抽出来的血,放到试管中观察到血液从液体状态凝固成固体状态以后。一般所需的时间是,正常人是4-12分钟。进食以后,对凝血时间测量没有明显的影响,检测的这几个指标来讲,PT的时间一般的正常是12S-14S,APTT一般的上限是在36S附近,最常用的应该是用这两个指标来反映外源性的凝血途径和内源性的凝血途径。一般PT延长或缩短3S以上,认为是有临床意义的,部分APTT一般是延长10S或者缩短10S以上,才认为是有临床意义。轻度的变化,有的时候并不用特别的紧张,只是反映着凝血指标有轻度的异常,但是并没有达到临床诊断疾病的标准。
语音时长 02:21

2021-10-15

92833次收听

了解血友病常识
血友病是一种血液病,下面我们来了解一下,血友病的基本常识,对于您了解、预防血友病是很有帮助的。 血友病患者慎服的食物及药物:生姜、大蒜、木耳、洋葱、鱼、牛奶、银杏叶、浓茶,藻酸双脂钠、阿斯匹林、蛇提取药物(如蕲蛇酶、蛇毒抗栓酶)、双香豆素、肝素、水杨酸、水蛭素、链激酶、尿激酶、纤维蛋白溶酶、枸橼酸钠
血友病的诊断知多少
对于血友病的诊断要点一般大家主观上都会认为这不是医生要了解的东西吗?我们作为普通人是没必要了解的,实际上并不是这样,了解血友病的诊断要点可以帮助我们普通人更准确的判断我们是否患有血友病,以便采取及时的治疗措施。血友病(Hemophilia)是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重
血友病能彻底治愈吗
血友病是一种危害性很大的疾病,如果不及时治疗可能会让患者有生命危险,想要避免疾病危害的发生,大家需找到适合自己的治疗方法,那么,得了血友病还能彻底治愈吗?
血友病遗传规律的介绍
血友病是一种x染色体连锁隐性遗传性疾病,对于人体健康的危害极大,这种疾病分为血友病a和血友病b,分别是凝血因子和凝血因子质量或数量异常所致,下面就为大家介绍一下血友病遗传规律。
血友病患者血尿怎么办
一般情况下,血友病患者血尿可以用止血、补液、用药的方式来治疗。具体分析如下: