法洛四联症基本常识

法洛四联症是一种先天性心脏畸形，主要包括室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚四种病理改变。该病可通过产前超声筛查发现，出生后表现为青紫、呼吸困难、杵状指等症状，需通过心脏彩超确诊，治疗以手术矫正为主。

1、病理特征

法洛四联症的核心病理改变为右心室流出道梗阻合并室间隔缺损。肺动脉狭窄导致右心室血液分流至主动脉，引发全身缺氧；主动脉骑跨使左右心室血液混合；右心室长期高压工作引发代偿性肥厚。这些改变共同导致特征性的青紫表现和运动耐量下降。

2、典型症状

患儿多在出生后3-6个月出现明显青紫，哭闹或活动时加重，可能出现缺氧发作突然意识丧失、抽搐。特征性表现为杵状指和蹲踞体位，后者可通过增加体循环阻力改善缺氧。部分患儿伴有喂养困难、发育迟缓等非特异性表现。

3、诊断方法

心脏彩超是确诊的首选检查，可清晰显示室间隔缺损位置、肺动脉狭窄程度及主动脉骑跨情况。心电图显示右心室肥厚，X线可见靴形心影。复杂病例需进行心导管检查或心脏CT三维重建评估血管解剖细节。

4、手术治疗

根治手术通常在6-12月龄进行，包括室间隔缺损修补、右心室流出道疏通等步骤。严重肺动脉发育不良者需分期手术，先行体肺分流术改善缺氧。近年来微创手术和杂交技术的应用提高了手术安全性，但术后仍需长期随访心律和心功能。

5、术后管理

术后需定期复查心脏彩超评估血流动力学，监测残余分流或肺动脉瓣反流。部分患者可能需服用利尿剂或抗凝药物，应避免剧烈运动预防心律失常。建议每1-2年进行运动负荷试验和24小时动态心电图检查。

法洛四联症患儿术后应保持均衡饮食，适当补充铁剂预防贫血，避免高盐饮食加重心脏负担。家长需注意预防呼吸道感染，按时接种疫苗。建议选择游泳、散步等低强度运动，避免潜水等可能诱发缺氧的活动。定期随访中若出现活动后心悸、水肿等症状需及时就医。