先天性石人是什么意思

先天性石人一般是指先天性全身性纤维发育不良，是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为骨骼、肌肉和结缔组织异常硬化，导致身体逐渐丧失活动能力。

先天性全身性纤维发育不良是由于基因突变导致胶原蛋白合成异常，引发全身结缔组织纤维化。患者通常在婴幼儿期出现关节僵硬、皮肤增厚等症状，随着病情进展，可能出现胸廓活动受限、呼吸困难等严重并发症。该病目前尚无根治方法，治疗以缓解症状为主，包括物理治疗改善关节活动度、药物控制纤维化进程等。

对于先天性全身性纤维发育不良患者，日常护理需特别注意保持皮肤清洁和关节活动，避免外伤导致感染。建议定期进行康复训练延缓病情进展，同时保证营养均衡摄入，适当补充维生素D和钙质。家属应密切观察患者呼吸状况，出现异常及时就医。由于该病具有遗传性，有家族史者建议进行遗传咨询和产前诊断。