应该如何诊断硬皮病

硬皮病的诊断需结合临床表现、实验室检查和影像学检查综合判断，主要包括皮肤增厚变硬、雷诺现象、内脏器官受累等特征，确诊需由风湿免疫科医生完成。

诊断硬皮病的核心依据是皮肤硬化表现。早期可能仅出现手指或面部皮肤紧绷、肿胀，逐渐发展为对称性皮肤增厚变硬，典型患者皮肤呈蜡样光泽且难以捏起。约90%患者伴有雷诺现象，即遇冷或情绪激动时手指苍白-紫绀-潮红的三相颜色变化。内脏器官评估中，高分辨率CT可发现肺间质纤维化，食管测压和胃镜检查能明确食管运动功能障碍，心脏超声有助于识别肺动脉高压。血清学检查中抗Scl-70抗体对弥漫型硬皮病特异性较高，抗着丝点抗体则与局限型相关。甲襞毛细血管显微镜检查可见特征性毛细血管袢减少和扩张。

临床分型主要根据皮肤受累范围。局限型硬皮病病变多限于四肢远端和面部，内脏受累较晚；弥漫型则快速累及躯干和近端肢体，易早期出现肺、肾等内脏损害。CREST综合征作为特殊亚型，包含钙质沉积、雷诺现象、食管功能障碍、指端硬化和毛细血管扩张五种表现。需注意与嗜酸性筋膜炎、硬化性黏液水肿等疾病鉴别，后者通常无雷诺现象和内脏损害。儿童硬皮病还需与早衰症、硬化性苔藓等遗传性或炎症性疾病区分。

建议出现疑似症状时尽早就诊风湿免疫科，日常需避免寒冷刺激、严格戒烟、保持皮肤湿润。定期监测肺功能、心脏超声和肾功能，合并肺动脉高压者需限制体力活动。治疗上可采用糖皮质激素联合免疫抑制剂，针对雷诺现象可使用钙通道阻滞剂，食管反流患者应少食多餐并抬高床头。生物制剂如托珠单抗对部分患者有效，但须在医生指导下个体化用药。