骨髓穿刺是检查什么

骨髓穿刺主要用于检查血液系统疾病、某些感染性疾病、肿瘤性疾病以及评估不明原因的发热或脏器肿大。骨髓穿刺检查的核心项目包括骨髓细胞形态学、细胞化学染色、免疫分型、染色体核型分析以及基因检测。

一、骨髓细胞形态学

骨髓细胞形态学检查是骨髓穿刺最基础且关键的环节。通过在显微镜下直接观察骨髓中各类细胞的数量、比例和形态结构，可以评估骨髓的造血功能是否正常。这项检查能够明确诊断各种贫血，例如缺铁性贫血时可见红细胞体积偏小、中心淡染区扩大；巨幼细胞性贫血时可见红细胞体积增大、细胞核发育落后于细胞质。对于白血病，骨髓细胞形态学可以发现大量原始、幼稚的白血病细胞，是诊断和分型的主要依据。同时，它也能帮助鉴别血小板减少或增多的原因，以及发现骨髓中是否存在异常的转移癌细胞。

二、细胞化学染色

细胞化学染色是在形态学基础上的重要补充技术。通过对骨髓涂片进行特殊的化学反应染色，可以显示细胞内特定的化学成分，从而对形态相似的细胞进行鉴别。例如，过氧化物酶染色和酯酶染色是区分急性髓系白血病与急性淋巴细胞白血病的关键指标。糖原染色有助于鉴别红白血病与巨幼细胞性贫血。铁染色可以直接评估骨髓中的铁储存情况，是诊断缺铁性贫血和铁粒幼细胞性贫血的金标准。这些染色结果对于血液系统疾病的精确分型具有决定性意义。

三、免疫分型

免疫分型，即流式细胞术检测，利用抗原抗体反应的原理，分析骨髓细胞表面或内部的特定蛋白标记。这项技术具有高度特异性和敏感性，能够精确识别细胞的系列来源和分化阶段。在白血病诊断中，免疫分型可以明确白血病细胞是来源于髓系、淋系还是混合系列，并能细分到更具体的亚型，为靶向治疗提供依据。对于淋巴瘤侵犯骨髓、多发性骨髓瘤等疾病，免疫分型也是不可或缺的确诊和分型工具，能够检测到微量的肿瘤细胞。

四、染色体核型分析

染色体核型分析是检测血液肿瘤细胞染色体数目和结构异常的传统细胞遗传学方法。通过培养骨髓细胞并使其分裂中期，在显微镜下观察染色体的形态。许多血液病具有特征性的染色体异常，例如慢性髓系白血病中的费城染色体，急性早幼粒细胞白血病中的t染色体易位。这些染色体异常不仅是诊断的标志，也与疾病的预后密切相关，并能作为治疗后微小残留病灶监测的指标。核型分析的结果对于判断病情、选择治疗方案和评估复发风险至关重要。

五、基因检测

基因检测是在分子水平上对骨髓样本进行更深入的探查。包括聚合酶链反应、基因测序等技术，用于检测特定的基因突变、融合基因或表达水平。例如，检测JAK2基因突变有助于诊断真性红细胞增多症等骨髓增殖性肿瘤；检测NPM1、FLT3等基因突变可以对急性髓系白血病进行危险度分层。基因检测能够发现染色体核型分析无法识别的微小异常，实现更精准的诊断和分型，并指导靶向药物的使用，如针对BCR-ABL融合基因的酪氨酸激酶抑制剂。

骨髓穿刺是一项重要的诊断技术，其检查内容全面覆盖了细胞形态、免疫表型、染色体和基因等多个层面，为血液系统及相关疾病的诊断、分型、预后判断和治疗选择提供了核心依据。检查后，穿刺部位需用无菌敷料加压包扎，并保持敷料干燥清洁，一般需按压十至二十分钟以达到充分止血。术后应卧床休息一段时间，避免剧烈运动，以防局部出血或血肿形成。二十四小时内穿刺点不宜沾水，并注意观察有无局部红肿、疼痛加剧或活动性出血等异常情况。日常饮食中可注意均衡营养，适当增加富含优质蛋白和维生素的食物，以支持身体恢复。若出现任何不适，应及时联系医护人员。