什么是骨髓性白血病

骨髓性白血病是一种造血干细胞的恶性克隆性疾病，主要表现为骨髓中异常原始细胞大量增殖并抑制正常造血功能。该病可分为急性髓系白血病和慢性髓系白血病两大类，发病可能与电离辐射、化学物质接触、遗传因素及某些血液疾病转化有关。

1、急性髓系白血病

起病急骤的造血系统恶性肿瘤，骨髓中原始粒细胞超过20%。患者常出现发热、贫血、出血倾向及肝脾淋巴结肿大，外周血可见幼稚细胞。疾病进展迅速，需通过联合化疗控制病情，常用药物包括注射用阿糖胞苷、注射用柔红霉素、注射用高三尖杉酯碱等。造血干细胞移植是潜在根治手段。

2、慢性髓系白血病

进展相对缓慢的骨髓增殖性疾病，特征为Ph染色体和BCR-ABL融合基因阳性。早期多表现为乏力、盗汗、脾脏肿大，外周血白细胞计数显著增高伴各阶段粒细胞。酪氨酸激酶抑制剂如甲磺酸伊马替尼片是首选治疗，可长期控制病情，疾病进展至加速期或急变期需考虑异基因造血干细胞移植。

3、特殊类型白血病

包括幼年型粒单核细胞白血病、慢性粒单核细胞白血病等亚型。这类疾病兼具髓系和淋系特征，临床表现差异较大，诊断需结合细胞形态学、免疫分型和分子遗传学检查。治疗多采用个体化方案，可能涉及去甲基化药物如注射用地西他滨或小分子靶向药物。

4、发病机制

造血干细胞获得性基因突变导致分化阻滞和增殖失控是核心机制。常见遗传学异常包括FLT3-ITD、NPM1、CEBPA等基因突变，这些改变影响细胞周期调控和凋亡途径。环境因素如苯类化合物暴露可能诱发DNA损伤，某些遗传综合征如范可尼贫血患者发病风险显著增高。

5、诊断方法

骨髓穿刺涂片检查是确诊基础，需进行细胞化学染色、流式细胞术免疫分型。染色体核型分析和分子生物学检测对分型预后至关重要，如PML-RARA融合基因检测可确诊急性早幼粒细胞白血病。腰椎穿刺检查用于评估中枢神经系统浸润，影像学检查可发现髓外病变。

骨髓性白血病患者应保持均衡饮食，适量补充富含优质蛋白和铁元素的食物如瘦肉、动物肝脏。治疗期间需注意口腔清洁，避免生冷食物，定期监测血常规。适度进行低强度运动如散步有助于改善体能，但血小板低下时应避免剧烈活动。严格遵医嘱用药并定期随访，出现发热、出血等症状需及时就医。