癌症基因检测怎么做

癌症基因检测通常需要通过血液、唾液或组织样本进行实验室分析，检测方式主要有肿瘤组织基因测序、液体活检、胚系突变检测等。检测流程包括样本采集、DNA提取、基因测序和报告解读四个步骤，需由专业医疗机构完成。

1、肿瘤组织测序

通过手术或穿刺获取肿瘤组织样本，检测体细胞突变。适用于已确诊癌症患者，可指导靶向药物选择。常用技术包括二代测序和荧光原位杂交，能识别EGFR、ALK等驱动基因变异。检测前需病理科确认肿瘤细胞含量，报告需结合临床资料解读。

2、液体活检

采集外周血检测循环肿瘤DNA，适用于无法获取组织样本或监测治疗反应的情况。可动态追踪基因突变谱变化，但灵敏度受肿瘤负荷影响。检测项目通常包含KRAS、BRAF等常见突变位点，需注意假阴性可能。

3、胚系突变检测

通过血液或唾液检测遗传性癌症易感基因，如BRCA1/2、TP53等。适用于有家族史的健康人群或早发癌症患者，需遗传咨询师参与报告解读。检测可能涉及多基因panel，阳性结果需验证后告知亲属。

4、样本采集要求

组织样本需10%福尔马林固定，血液样本需使用专用采血管。采样前避免放疗化疗干扰，运输需保持低温。样本质量直接影响检测成功率，不合格样本可能导致实验失败。

5、报告临床整合

检测报告需由肿瘤科医生结合病史分析，仅有部分突变具有明确临床意义。靶向用药前建议进行跨学科讨论，同时考虑PD-L1表达等补充指标。阴性结果不排除其他未检测突变，需定期复查。

进行基因检测前应充分了解检测目的和局限性，选择经过认证的实验室。检测后需专业遗传咨询，避免过度解读结果。保持健康生活方式有助于降低癌症风险，定期体检可早期发现病变。若检测发现致病突变，直系亲属应考虑预防性筛查。