心脏淀粉样变性是什么
心脏淀粉样变性是一种由淀粉样蛋白在心肌组织异常沉积导致的限制性心肌病，属于罕见病范畴。
一、淀粉样蛋白沉积
心脏淀粉样变性的核心病理改变是错误折叠的淀粉样蛋白前体在心肌细胞间质中沉积，形成不溶性的淀粉样纤维。这些沉积物会逐渐取代正常的心肌组织，导致心肌僵硬、顺应性下降。常见的淀粉样蛋白前体包括免疫球蛋白轻链、甲状腺素运载蛋白等。沉积过程通常是隐匿的，早期可能无明显症状，但随着沉积增多，心脏的结构与功能会逐步受损。
二、心肌结构与功能改变
淀粉样蛋白的沉积直接导致心肌肥厚、质地变硬，心脏舒张功能严重受限。患者心脏外观可能呈现为向心性肥厚，但心肌收缩力在早期通常得以保留，晚期则可能出现收缩功能减退。这种改变使得心脏在舒张期无法有效充盈，回心血量减少，最终导致心输出量下降，引发一系列心力衰竭症状，如活动后气促、乏力等。
三、限制性心肌病表现
心脏淀粉样变性是获得性限制性心肌病的最常见原因之一。其临床特征主要表现为右心衰竭的症状更为突出，例如颈静脉怒张、肝大、腹水及下肢对称性水肿。这是由于心室充盈受限，心房压力增高，进而导致体循环静脉回流受阻。听诊可能闻及第三心音或第四心音，心电图常表现为低电压，与超声心动图显示的心肌肥厚形成“电压与肥厚不匹配”的特征。
四、全身性疾病的局部表现
心脏淀粉样变性很少孤立发生，通常是系统性淀粉样变性的一部分。除了心脏受累，淀粉样蛋白也可能沉积在肾脏、肝脏、神经系统、胃肠道等器官。患者可能同时出现蛋白尿、肾功能不全、周围神经病变、自主神经功能紊乱或消化道出血等多系统症状。识别这些心外表现对于疾病的整体诊断和分型至关重要。
五、诊断与分型
诊断心脏淀粉样变性需要多模态检查。超声心动图和心脏磁共振成像能提示特征性改变，但确诊依赖于组织活检和淀粉样蛋白的免疫组织化学分型。常见的分型包括轻链型淀粉样变性，与浆细胞疾病相关；以及转甲状腺素蛋白淀粉样变性，可以是遗传性或老年性。明确分型直接决定了后续的治疗策略和预后判断。
对于确诊或疑似心脏淀粉样变性的患者，管理重点在于由心脏科、血液科或神经科等多学科团队协同诊疗。治疗目标包括抑制淀粉样蛋白的持续产生、支持心脏功能以及处理并发症。日常生活中，患者应注意严格限制钠盐摄入以减轻心脏负荷，记录每日体重及液体出入量，监测水肿情况。避免过度劳累和感染，遵医嘱进行适度的康复活动。若出现呼吸困难加重、水肿加剧或晕厥等情况，需立即就医。定期随访复查心脏超声、血液生化等指标对于评估病情变化和调整治疗方案必不可少。
