幼儿癫痫综合征诊断

幼儿癫痫综合征诊断需结合临床表现、脑电图及影像学检查综合判断。常见类型包括婴儿痉挛症、Lennox-Gastaut综合征、Dravet综合征、Doose综合征、West综合征等，需由神经科医生评估确诊。

1、临床表现

幼儿癫痫综合征通常表现为反复发作的抽搐，可能伴随意识丧失、肌阵挛或强直-阵挛发作。不同综合征有特征性发作形式，如婴儿痉挛症典型表现为点头样痉挛，Lennox-Gastaut综合征多见强直发作。发作频率从每日数次至每月数次不等，部分患儿会出现认知发育迟缓或行为异常。

2、脑电图检查

视频脑电图是诊断核心依据，可记录发作期和间期异常放电。婴儿痉挛症常见高度失律，Lennox-Gastaut综合征可见慢棘慢波，Dravet综合征早期脑电图可能正常。长程监测有助于捕捉发作特征，鉴别非癫痫性事件。

3、影像学评估

头颅MRI可发现结构性异常如皮质发育不良、结节性硬化等病因。功能性神经影像如PET-CT适用于药物难治性病例的术前评估。部分遗传性综合征可能无异常发现，需结合基因检测明确诊断。

4、实验室检查

血尿代谢筛查可排除氨基酸代谢障碍等可治性疾病。基因检测对Dravet综合征等单基因相关癫痫有确诊价值。脑脊液检查适用于怀疑感染或炎症的病例，需排除自身免疫性脑炎等病因。

5、鉴别诊断

需与热性惊厥、屏气发作、心律失常等非癫痫发作鉴别。婴儿期良性肌阵挛癫痫等预后良好的综合征需与恶性类型区分。发作性运动障碍、睡眠相关运动障碍等也需纳入鉴别范围。

确诊后需制定个体化治疗方案，包括抗癫痫药物选择、生酮饮食评估和神经康复计划。家长应记录发作日记，定期随访发育评估。避免过度刺激和睡眠剥夺，接种疫苗前需咨询医生。早期干预有助于改善预后，部分综合征需多学科团队协作管理。