什么是遗传性心脏病

遗传性心脏病是指由基因突变导致的心脏结构和功能异常疾病，主要包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性右室心肌病、长QT综合征等类型。这类疾病具有家族聚集性，可能通过显性或隐性遗传方式传递给后代。

1、肥厚型心肌病

肥厚型心肌病是心肌异常增厚导致的心室腔缩小，可能与肌节蛋白基因突变有关。典型症状包括运动后呼吸困难、胸痛和晕厥，严重时可引发室性心律失常。诊断需结合心脏超声和基因检测，治疗可选用美托洛尔缓释片、维拉帕米片等药物控制症状，必要时需植入心脏除颤器。

2、扩张型心肌病

扩张型心肌病表现为心室扩张和收缩功能下降，常见于TTN基因突变携带者。患者可能出现乏力、水肿和夜间阵发性呼吸困难，晚期易发生心力衰竭。临床常用依那普利片、螺内酯片等药物延缓病情进展，终末期需考虑心脏移植。

3、致心律失常性右室心肌病

该病特征为右心室心肌被脂肪纤维组织替代，多由桥粒蛋白基因缺陷引起。患者常有心悸、晕厥等心律失常表现，运动可能诱发室颤。确诊需心脏核磁共振检查，治疗包括胺碘酮片等抗心律失常药物和导管消融术。

4、长QT综合征

长QT综合征因离子通道基因突变导致心肌复极延长，表现为尖端扭转型室速引发的晕厥或猝死。情绪激动或剧烈运动可能诱发发作，心电图显示QT间期超过480毫秒。β受体阻滞剂如普萘洛尔片是基础治疗药物，部分患者需左侧心脏交感神经切除术。

5、家族性高胆固醇血症

虽然主要累及血管，但严重时可导致早发性冠心病。LDL受体基因突变造成胆固醇代谢异常，患者可能出现黄色瘤和角膜弓。需长期服用阿托伐他汀钙片等降脂药，结合血浆置换治疗控制低密度脂蛋白水平。

建议有家族史的人群定期进行心脏检查和基因筛查，避免剧烈运动和情绪激动。保持低盐低脂饮食，控制血压血糖在正常范围。确诊患者应遵医嘱规范用药，避免使用可能加重病情的药物如某些抗生素和抗抑郁药。孕妇需进行产前遗传咨询，新生儿可考虑基因检测早期干预。