新生儿疾病筛查是指什么
新生儿疾病筛查是指通过血液检测对新生儿进行先天性、遗传性代谢疾病的早期筛查。主要筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、听力障碍等疾病。新生儿疾病筛查有助于早期发现和治疗疾病，避免或减轻疾病对儿童生长发育的影响。
1、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。患儿可能出现智力发育迟缓、癫痫、皮肤毛发颜色变浅等症状。筛查方法为采集足跟血检测苯丙氨酸浓度。确诊后需立即开始低苯丙氨酸饮食治疗，可使用特殊配方奶粉如苯酮安1号、苯酮安2号等。
2、先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍导致的疾病。患儿可能出现黄疸消退延迟、喂养困难、便秘、肌张力低下等症状。筛查通过检测足跟血中促甲状腺激素水平。确诊后需终身服用左甲状腺素钠片如优甲乐、雷替斯等进行替代治疗。
3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传病，红细胞缺乏G6PD酶导致溶血性贫血。患儿接触氧化性物质后可能出现急性溶血，表现为黄疸、贫血、血红蛋白尿。筛查通过检测G6PD酶活性。确诊后需避免接触蚕豆、萘丸等诱发溶血的物质。
4、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成酶缺陷导致的常染色体隐性遗传病。患儿可能出现呕吐、脱水、电解质紊乱、外生殖器异常等症状。筛查通过检测足跟血中17-羟孕酮水平。确诊后需终身服用氢化可的松片如可的松、强的松等进行替代治疗。
5、听力筛查
新生儿听力筛查通过耳声发射或自动听性脑干反应检测听力损失。听力障碍可能影响语言发育，早期干预可改善预后。筛查未通过需进行诊断性听力检查。确诊后根据听力损失程度选择配戴助听器或人工耳蜗植入，并进行听觉言语康复训练。
新生儿疾病筛查通常在出生后48小时至7天内进行，采集足跟血滴于专用滤纸片上送检。家长需配合医护人员完成筛查，如筛查结果异常应及时复查确诊。确诊患儿应遵医嘱规范治疗，定期随访评估生长发育情况。同时注意合理喂养，保证营养摄入，避免接触可能诱发疾病的有害物质，为患儿创造良好的成长环境。
