唐式筛查是检查什么
唐氏筛查是用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常风险的一种产前筛查方法，主要检查项目包括血清学指标检测和超声检查。
一、血清学指标检测
血清学指标检测通过抽取孕妇的静脉血，分析血液中特定的生化标志物浓度。这些标志物通常包括甲胎蛋白、游离雌三醇和绒毛膜促性腺激素。在孕中期，这些物质的水平变化与胎儿染色体异常的风险存在统计学关联。检测结果并非确诊，而是结合孕妇年龄、孕周、体重等因素，通过特定软件计算出胎儿患唐氏综合征、18三体综合征等染色体疾病的概率。若筛查结果为高风险，则提示需要进一步进行产前诊断。
二、超声检查
超声检查是唐氏筛查的重要组成部分，通常在孕早期或孕中期进行。检查重点在于观察胎儿的结构发育，寻找可能与染色体异常相关的软指标。例如，在孕早期会测量胎儿颈项透明层厚度，孕中期则会系统筛查胎儿是否存在鼻骨缺失或发育不良、心脏强光点、肠管强回声、肾盂分离等超声软标志。这些发现本身可能没有病理意义，但多个软指标同时出现时，会增加胎儿染色体异常的风险概率，为后续是否需要进行侵入性产前诊断提供参考依据。
三、风险评估与计算
唐氏筛查的核心是将血清学检测结果与超声检查的特定指标相结合，进行综合风险评估。医疗机构会使用经过验证的风险计算模型，整合孕妇的血清标志物水平、超声测量值、年龄、孕周、体重、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖型糖尿病等信息，最终生成一个风险比值。这个比值表示胎儿患有目标染色体疾病的概率，例如1比1000。该结果帮助孕妇和医生判断后续是否需要接受羊膜腔穿刺术或绒毛膜取样术等确诊检查。
四、筛查的适用孕周
唐氏筛查根据检查内容分为早期筛查和中期筛查。早期筛查通常在怀孕11周至13周加6天之间进行，结合血清学检查和胎儿颈项透明层厚度测量。中期筛查则在怀孕15周至20周加6天之间进行，主要依赖血清学检查，有时会结合中期超声的软指标。部分整合筛查方案会先后进行早期和中期两次筛查，将两次结果合并计算，以提高筛查的准确性和检出率，降低假阳性率。
五、筛查的意义与局限性
唐氏筛查的意义在于它是一种无创、安全的初步筛查手段，能够帮助识别出需要接受侵入性产前诊断的高风险孕妇群体，从而避免所有孕妇都进行有创操作。其局限性在于它只是一种风险评估，不能作为最终诊断。筛查存在假阳性和假阴性的可能。筛查结果高风险不意味着胎儿一定患病，需要后续诊断确认；结果低风险也不能完全排除胎儿患病的可能性。筛查仅针对指定的几种染色体异常，不能检测出所有的出生缺陷。
接受唐氏筛查前，孕妇应准确提供个人信息如末次月经日期，以确保孕周计算准确。筛查结果需由专业医生解读，若为高风险，应充分咨询产科或遗传咨询医生，了解羊膜腔穿刺等诊断性检查的必要性、操作流程与潜在风险。无论筛查结果如何，都应按照产科要求定期进行后续的产前检查，包括系统性的胎儿结构超声筛查，以全面监测胎儿生长发育情况。保持均衡营养与良好心态对孕期健康同样重要。
