唐氏筛查主要是检查什么

唐氏筛查主要是检查胎儿患有唐氏综合征、18-三体综合征以及神经管缺陷等染色体异常和发育缺陷的风险。

一、唐氏综合征风险

唐氏筛查的核心评估项目之一是唐氏综合征的风险。唐氏综合征即21-三体综合征，是一种由胎儿21号染色体多出一条引起的先天性疾病。这种染色体异常会导致胎儿出生后出现特殊面容、智力障碍、生长发育迟缓以及多种先天性心脏病等健康问题。通过抽取孕妇的静脉血，检测血液中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等生化标志物的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息，通过特定算法计算出胎儿患有唐氏综合征的风险值。这项检查有助于在孕早期或中期识别出高风险妊娠，为后续的产前诊断提供重要依据。

二、18-三体综合征风险

唐氏筛查同时评估胎儿患18-三体综合征的风险。18-三体综合征又称爱德华兹综合征，是由于胎儿18号染色体多出一条所致。这是一种比唐氏综合征更为严重的染色体疾病，胎儿常伴有严重的多发畸形，如先天性心脏病、神经系统异常、骨骼畸形等，多数患儿在出生后不久夭折，存活者也存在严重的智力与生长发育障碍。筛查通过分析孕妇血清标志物水平的特定变化模式来评估风险。识别此类高风险胎儿，对于家庭做出知情选择和进行必要的医学干预具有重要意义。

三、神经管缺陷风险

筛查还用于评估胎儿发生神经管缺陷的风险。神经管缺陷是胚胎发育早期神经管闭合不全所导致的一类先天性畸形，主要包括无脑儿和脊柱裂。无脑儿胎儿无法存活，脊柱裂则可能导致出生后下肢瘫痪、大小便失禁等一系列严重问题。在唐氏筛查中，孕妇血清中甲胎蛋白水平的异常升高是提示神经管缺陷风险的重要指标。结合超声检查，可以更有效地筛查出此类畸形，为后续的详细超声诊断和临床决策提供线索。

四、其他染色体异常提示

虽然主要针对上述三种情况，但唐氏筛查的血清标志物异常模式有时也能提示其他染色体异常的风险，例如13-三体综合征等。这些异常的血清学指标组合可能作为警示信号，提示需要进行更全面的产前诊断。不过，筛查对这些其他异常的检测灵敏度和特异性相对较低，其核心目的仍是针对唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷进行风险评估。

五、产前筛查体系一环

唐氏筛查是产前筛查体系中的重要一环，属于无创性检查。它本身不是确诊性检查，其结果是风险概率，分为高风险、临界风险和低风险。筛查高风险的孕妇，需要进一步通过羊膜腔穿刺术、绒毛取样术等产前诊断技术进行胎儿染色体核型分析来明确诊断。这项检查普及率高，能够以较小的成本和风险对大面积孕妇群体进行初步风险分层，是实现优生优育、预防出生缺陷的一道重要防线。

进行唐氏筛查需在规定的孕周内，通常早期筛查在孕11周至13周加6天，中期筛查在孕15周至20周加6天。孕妇应提供准确的末次月经时间、年龄、体重等信息，以确保风险评估的准确性。若筛查结果为高风险或临界风险，不必过度恐慌，但必须重视并遵从医生建议，及时进行产前咨询和诊断。同时，孕期保持均衡营养，补充足量叶酸，避免接触致畸物质，定期进行产前检查，是保障胎儿健康发育的基础。筛查仅是风险管理工具，最终决策应结合详细的超声检查、产前诊断结果及专业遗传咨询综合做出。