儿童再生障碍性贫血

儿童再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭性疾病，主要表现为全血细胞减少。该病可能与遗传因素、化学药物暴露、病毒感染、电离辐射及免疫异常等因素有关，需通过骨髓穿刺等检查确诊。

1、病因机制

约15%患儿与范可尼贫血等遗传综合征相关。获得性病例中，氯霉素等药物、EB病毒等感染、苯类化学物质接触是常见诱因。部分病例与自身免疫异常导致造血干细胞损伤有关。

2、典型症状

进行性面色苍白伴乏力是首发表现，随血小板减少可出现皮肤瘀斑、鼻出血等出血倾向。中性粒细胞降低易引发反复口腔溃疡、肺炎等感染。血常规显示血红蛋白、白细胞及血小板三系均降低。

3、诊断方法

骨髓活检显示造血细胞显著减少，非造血细胞比例增高。需排除白血病、骨髓增生异常综合征等疾病。染色体断裂试验可鉴别范可尼贫血，流式细胞术检测PNH克隆。

4、治疗方案

免疫抑制治疗常用抗胸腺细胞球蛋白联合环孢素软胶囊。异基因造血干细胞移植是根治手段，适用于配型相合供者。输血支持需采用辐照血制品预防移植物抗宿主病。

5、预后管理

5年生存率约70%，移植成功者可达85%。需定期监测血象、免疫功能及铁过载。预防接种应避开活疫苗，避免接触园艺土壤等感染源。长期随访关注生长发育及内分泌功能。

患儿日常需保持口腔清洁，使用软毛牙刷防止牙龈出血。饮食选择高压灭菌的熟食，避免生冷食物。居住环境定期消毒，减少探视人员。外出佩戴口罩，流感季节避免前往人群密集场所。康复期可进行散步等低强度运动，但需避免碰撞类活动。家长应学习出血和感染征兆的识别，随身携带疾病警示卡，建立规律的复诊计划。