白化病是常染色体隐性遗传么
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白化病属于常染色体隐性遗传病，主要由酪氨酸酶基因突变导致黑色素合成障碍。
白化病的遗传模式符合孟德尔遗传规律中常染色体隐性遗传的特点。当父母双方均为致病基因携带者时，子女有25%概率患病，50%概率成为携带者，25%概率完全正常。该病与性别无关，男女患病概率均等。目前已发现7种基因突变可导致不同类型白化病，其中OCA1型最常见，约占40%-50%病例。
白化病患者主要表现为皮肤、毛发和眼睛的色素缺失，常伴有眼球震颤、畏光、视力低下等眼部症状。由于缺乏黑色素保护，患者需严格防晒以避免皮肤癌风险。目前尚无根治方法，主要通过避光防护、视觉辅助和生活护理改善生活质量。建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询，孕期可通过产前诊断评估胎儿患病风险。
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