脊髓肌萎缩症的早期症状

脊髓肌萎缩症的早期症状主要有肢体无力、运动发育迟缓、肌肉萎缩、腱反射减弱或消失、呼吸困难等。脊髓肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，主要由运动神经元存活基因1突变导致，需通过基因检测确诊。

1、肢体无力

患儿早期表现为对称性肢体近端无力，下肢较上肢更明显。典型表现为爬行困难、站立时双下肢支撑不稳，可能伴随步态异常。这种无力感会随病情进展逐渐加重，但感觉功能通常不受影响。

2、运动发育迟缓

患儿无法达到同龄儿童的运动里程碑，如3个月不能抬头、6个月不能独坐、9个月不能爬行等。运动能力倒退现象较常见，原本掌握的技能可能逐渐丧失。家长需定期记录孩子的运动发育情况。

3、肌肉萎缩

由于脊髓前角运动神经元变性，肌肉会出现进行性萎缩，以四肢近端和躯干肌群为主。体检可见肌肉体积缩小伴肌张力低下，但肌束震颤在婴幼儿期较少见。肌肉超声检查有助于早期发现肌纤维变化。

4、腱反射减弱

膝跳反射、跟腱反射等深肌腱反射早期即可减弱或消失，这是下运动神经元受损的特征性表现。检查时需注意与正常婴幼儿生理性反射活跃相鉴别，反复测试可提高准确性。

5、呼吸困难

严重病例早期可出现肋间肌无力导致的胸廓活动度下降、腹式呼吸为主等表现。可能继发反复呼吸道感染，需监测血氧饱和度。家长需注意孩子有无呼吸频率增快、鼻翼扇动等代偿表现。

对于疑似脊髓肌萎缩症患儿，建议尽早就诊神经内科进行基因检测和肌电图检查。日常生活中需注意预防呼吸道感染，避免剧烈运动，保证充足营养摄入。可进行适度的康复训练维持关节活动度，但需在专业医师指导下进行。定期随访评估呼吸功能和运动功能变化，必要时考虑使用呼吸辅助设备或脊柱矫形器。