再生障碍性贫血要做什么检查

再生障碍性贫血需进行血常规检查、骨髓穿刺检查、骨髓活检检查、细胞遗传学检查、免疫学检查等五项核心检查。这些检查有助于明确诊断并评估病情严重程度。

1、血常规检查

血常规是再生障碍性贫血的基础筛查项目，通过检测红细胞、白细胞及血小板数量，可发现全血细胞减少的典型表现。重度再生障碍性贫血患者血红蛋白常低于60g/L，中性粒细胞绝对值小于0.5×10⁹/L，血小板计数低于20×10⁹/L。该检查具有快速、便捷的特点，但需注意排除其他可能导致全血细胞减少的疾病。

2、骨髓穿刺检查

骨髓穿刺可获取骨髓液进行涂片检查，再生障碍性贫血患者骨髓增生程度多为重度减低，造血细胞明显减少而非造血细胞比例增高。骨髓涂片可见脂肪细胞增多，粒系、红系及巨核系细胞均显著减少。该检查对鉴别骨髓增生异常综合征等疾病有重要价值，检查时需严格消毒避免感染。

3、骨髓活检检查

骨髓活检能更准确评估骨髓造血组织容量，再生障碍性贫血患者骨髓活检显示造血组织面积通常低于25%，脂肪组织比例增高。该检查可观察到骨髓结构破坏程度，对判断疾病分型和预后有重要意义。检查后需按压穿刺部位10-15分钟防止出血。

4、细胞遗传学检查

通过染色体核型分析可检测克隆性造血异常，约10-15%的再生障碍性贫血患者存在染色体异常。常见异常包括+8、+6、13号染色体缺失等，这些异常可能提示疾病向骨髓增生异常综合征或白血病转化的风险。该检查需要特殊培养基培养骨髓细胞，耗时较长。

5、免疫学检查

包括T淋巴细胞亚群检测和自身抗体筛查，约半数患者存在CD4+/CD8+比例倒置。部分患者可检出抗核抗体、抗DNA抗体等自身抗体，这些异常提示免疫机制参与发病。检查前需空腹8小时，结果异常时需结合临床表现综合判断。

确诊再生障碍性贫血后，患者应保持均衡饮食，适量增加富含优质蛋白和铁元素的食物如瘦肉、动物肝脏、深色蔬菜等。避免剧烈运动以防出血，注意个人卫生减少感染风险。居住环境应保持通风清洁，避免接触有毒化学物质。定期复查血常规监测病情变化，严格遵医嘱进行免疫抑制治疗或造血干细胞移植等针对性治疗。出现发热、出血倾向加重等情况需及时就医。