新生儿筛查哪些疾病

新生儿筛查主要针对一些发病率较高、早期干预效果显著的先天性、遗传代谢性疾病，主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症和听力障碍。

一、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸羟化酶或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏，导致苯丙氨酸在体内异常蓄积。该病会影响中枢神经系统发育，若不及时治疗，可导致智力发育落后、行为异常、癫痫发作及皮肤毛发颜色变浅等。新生儿筛查通过足跟血检测苯丙氨酸浓度进行初筛。一旦确诊，需立即开始低苯丙氨酸饮食治疗，并定期监测血苯丙氨酸水平，以预防智力损害。

二、先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成障碍所致。患儿在新生儿期可能症状不明显，但随后会出现喂养困难、哭声嘶哑、腹胀、便秘、生理性黄疸消退延迟、反应迟钝、生长迟缓等表现。筛查通过检测足跟血促甲状腺激素水平。确诊后须尽早开始左甲状腺素钠片替代治疗，并定期复查甲状腺功能，以保障正常的体格和智力发育。

三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传病，俗称蚕豆病。患者因红细胞内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性降低，红细胞在氧化应激下易发生溶血。新生儿期可因感染、缺氧或接触某些药物、樟脑丸等诱发高胆红素血症，严重者可导致胆红素脑病。筛查通过检测该酶活性。确诊后关键在于预防，家长需避免让患儿接触蚕豆及其制品、禁用某些氧化性药物，并注意预防感染。

四、先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传病，以21-羟化酶缺乏最为常见。该病会导致肾上腺皮质激素合成障碍，同时伴有雄激素过多。典型者在新生儿期可出现失盐危象，表现为呕吐、腹泻、脱水、电解质紊乱甚至休克；或表现为女性外生殖器男性化。筛查通过检测足跟血17-羟孕酮水平。确诊后需终身使用糖皮质激素如氢化可的松片和盐皮质激素进行替代治疗，并在应激情况下调整剂量。

五、听力障碍

新生儿听力筛查主要针对先天性听力损失。听力障碍可能由遗传因素、宫内感染如巨细胞病毒感染、早产、高胆红素血症、出生窒息等多种原因引起。早期听力损失会严重影响语言和认知发育。筛查通常采用耳声发射或自动听性脑干反应等无创技术。筛查未通过者需进一步诊断。确诊后应根据听力损失程度和类型，在出生后6个月内尽早进行干预，如配戴助听器或植入人工耳蜗，并接受系统的听觉言语康复训练。

新生儿筛查是宝宝出生后的第一道健康防线，通常在出生后48小时至出院前完成初筛。筛查采血过程安全快捷。若初筛结果异常，家长无须过度恐慌，但务必遵照通知及时带宝宝返回指定机构进行复查确诊。即使筛查结果正常，家长也需持续关注宝宝的生长发育情况，按时完成儿童保健体检，并注意观察有无异常体征，如喂养困难、异常哭闹、发育迟缓等，一旦发现疑虑应及时咨询儿科医生。保持科学喂养，为宝宝提供适宜的成长环境，是保障其健康成长的基础。