蚕豆病是一种什么疾病

蚕豆病是一种遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，患者在食用蚕豆或接触其花粉后可能诱发急性溶血性贫血。

一、遗传因素

蚕豆病是一种X连锁不完全显性遗传病，致病基因位于X染色体上。男性患者因只有一条X染色体，发病率较高且症状通常更明显；女性多为携带者，可能症状轻微或不表现。该病是由于编码葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因发生突变，导致体内这种酶活性显著降低或完全缺乏。这种酶是红细胞抗氧化防御系统的关键部分，其缺乏会使红细胞膜在氧化应激下变得脆弱易破。该病无法根治，治疗重点在于预防急性溶血发作。患者须终身避免接触蚕豆及其制品、樟脑丸等氧化性物质，并谨慎使用可能诱发溶血的药物，如磺胺类抗生素、抗疟药伯氨喹等。

二、环境诱发因素

特定环境因素是触发蚕豆病急性发作的关键。最主要的诱因是摄入新鲜蚕豆、蚕豆制品，甚至吸入蚕豆花粉。蚕豆中含有多种具有氧化作用的成分，如蚕豆嘧啶葡糖苷和伴蚕豆嘧啶核苷，这些成分在体内代谢会产生大量过氧化物。对于缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的红细胞，过氧化物会破坏其细胞膜，导致红细胞在血管内大量破裂。除了蚕豆，一些氧化性药物如解热镇痛药、部分抗生素和中药，以及感染、酸中毒等应激状态也可能诱发溶血。预防的核心在于严格规避已知的氧化性物质，并在患病或用药前主动告知医生患有此病。

三、急性溶血性贫血

这是蚕豆病最核心的病理表现和直接后果。当患者接触诱因后，大量红细胞在短时间内被破坏，血红蛋白释放入血，引发急性血管内溶血。通常在接触蚕豆后数小时至两天内发病，表现为突发性面色苍黄、乏力、头晕、心悸、呼吸急促等贫血症状。由于血红蛋白经尿液排出，尿液颜色会加深，呈浓茶色或酱油色。溶血严重时，大量红细胞碎片可能堵塞肾小管，导致急性肾衰竭。治疗需立即就医，首要措施是去除诱因并给予支持治疗，包括碱化尿液、利尿以保护肾脏，严重贫血时需输注经特殊筛选的血液。

四、黄疸与肝脾肿大

黄疸和肝脾肿大是蚕豆病溶血发作时常见的伴随体征。红细胞破裂后释放出的血红蛋白，在体内代谢生成大量未结合胆红素，超过了肝脏的处理能力，导致血液中胆红素水平升高，表现为皮肤、巩膜黄染。同时，溶血产生的碎片以及贫血导致的代偿性造血亢进，会加重脾脏的滤过和吞噬负担，可能引起脾脏肿大。在慢性或反复发作的患者中，肝脏也可能因胆红素代谢负担加重而出现肿大。这些症状通常在溶血控制、贫血纠正后会逐渐缓解。日常管理中，监测皮肤、眼白颜色和有无腹部胀满感，有助于早期发现溶血迹象。

五、新生儿高胆红素血症

蚕豆病是导致新生儿病理性黄疸的重要原因之一。患有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的新生儿，由于肝脏功能尚未成熟，即使没有接触蚕豆等明确诱因，也可能在出生后因氧化应激而出现溶血，导致血清胆红素水平急剧升高。若未及时干预，过高的未结合胆红素可通过血脑屏障，沉积于大脑基底核等区域，引起胆红素脑病，造成不可逆的神经系统损害，表现为嗜睡、肌张力异常、惊厥，遗留听力障碍、智力发育迟缓和脑性瘫痪等后遗症。对新生儿进行该病的筛查至关重要，确诊患儿需严密监测黄疸水平，并避免使用可能诱发溶血的药物或接触萘丸。

蚕豆病患者需建立终身的预防意识，核心是严格避免接触一切已知的氧化性物质。饮食上，坚决不食用蚕豆、蚕豆制品，并注意阅读食品标签。生活中，避免使用樟脑丸，谨慎选用日化产品。就医时，务必主动告知医生病史，避免使用禁用药物。家庭应常备一份禁用药物清单，并让学校或单位了解情况。平时注意预防感染，因感染发热也可能诱发溶血。建议定期进行血常规检查，了解自身基础血红蛋白水平，以便在出现不适时能快速对比判断。一旦出现乏力、尿色加深、皮肤发黄等疑似溶血症状，须立即就医。