什么是蚕豆病

蚕豆病是一种因遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏导致的溶血性疾病，患者在食用蚕豆或接触蚕豆花粉后可能引发急性溶血反应。该病主要与X染色体遗传有关，男性发病率高于女性，常见于儿童及青少年。

1、遗传因素

蚕豆病由G6PD基因突变引起，属于X连锁不完全显性遗传。若母亲为携带者，儿子有50%概率患病，女儿有50%概率成为携带者。基因检测可明确诊断，患者需终身避免接触诱发因素。

2、溶血机制

G6PD酶缺乏会导致红细胞无法抵抗氧化损伤。蚕豆中的蚕豆嘧啶等成分会诱发红细胞膜破裂，表现为血红蛋白尿、黄疸等症状，严重时可导致急性肾衰竭。

3、典型症状

接触诱因后1-3天出现发热、寒战、酱油色尿，伴随面色苍白、乏力。实验室检查可见血红蛋白下降，网织红细胞升高，尿潜血阳性。新生儿期可能表现为高胆红素血症。

4、诊断方法

通过G6PD酶活性检测可确诊，基因检测辅助判断分型。需与自身免疫性溶血性贫血、感染性溶血等鉴别。急性期血常规显示正细胞正色素性贫血，血清间接胆红素升高。

5、防治措施

严格避免蚕豆及其制品、樟脑丸、磺胺类药物等氧化性物质。急性发作需输血支持，重症可使用糖皮质激素。患者应随身携带疾病警示卡，女性携带者孕前需进行遗传咨询。

蚕豆病患者日常应注意补充叶酸和铁剂，避免剧烈运动诱发溶血。家长需加强对患儿的看护，教育其识别禁忌食物和药物。建议定期复查血常规和肝肾功能，出现血红蛋白尿或皮肤黄染应立即就医。夏季需特别防范蚕豆花粉接触，室内避免使用樟脑类防蛀剂。