什么是苯丙酮尿症检查的标准
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苯丙酮尿症检查的标准是什么?很多的人都不大了解这到底是什么疾病，其实这个疾病会影响孩子的正常生长，大多数都是因为家长的遗传导致，但是不知道做哪些检查才能确诊，下面我们一起了解下苯丙酮尿症检查的标准吧!
头颅核磁共振检查
新生儿筛查诊断的患儿由于还未发病，无临床症状，故一般不需要做头颅核磁共振检查。有临床症状的患者，需要做头颅核磁共振检查，以便判断大脑损伤情况。
血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定
由于部分患儿四氢生物喋呤缺乏是由于二氢生物喋啶还原酶活性缺乏引起，故测定血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性有利于二氢生物喋啶还原酶缺乏症的诊断。
血苯丙氨酸测定
由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，再做进一步诊断，若能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性，目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸浓度，并自动计算其比值，可降低假阳性率或假阴性率。
避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断等也是防止苯丙酮尿症患儿出生的方式。提倡母乳喂养，尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布，做到早发现，早治疗，避免孩子的智力继续低下。
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儿童血酰基肉碱分析查什么病
儿童血酰基肉碱分析一般是用于筛查儿童是否患有遗传代谢病的。经过检测后，若是有异常情况，儿童应及时治疗。儿童血酰基肉碱分析一般需要给儿童抽血，进行血常规检查，正常数值一般是10mmol/L-60mmol/L。高于该数值或低于该数值都提示身体有异常，因此需要做进一步检查明确。苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，通常会导致该数值异常，若是检测出该疾病，儿童需要在医生指导下服用左卡尼汀口服溶液、维生素B12片、甲钴胺胶囊等药物进行治疗。儿童服用药物后，可食用瘦肉、鱼肉、菠菜等蛋白质、维生素丰富的食物，在恢复期间，需避免食用雪糕、辣椒、火锅等生冷、辛辣刺激性食物，避免剧烈运动，养成良好生活习惯，保证作息规律，有助于身体健康。
预防苯丙酮尿症小知识
小朋友得了苯丙酮尿症，家长都很烦恼，因为苯丙酮尿症是一种令人十分痛苦的疾病，得了这病，意味着孩子终生需在饮食的限制下成长，治疗这个病需耗费很多心力与金钱，所以最好的办法就是平时要多了解丙酮尿症预防的知识，远离苯丙酮尿症，下面我们来了解预防苯丙酮尿症的小知识。
苯丙酮尿症有治好的吗
苯丙酮尿症有治好的吗?这是很多患者家属都关心的问题，对于这个疾病到底能不能治好，因为这个疾病带来的伤害非常的大，但是要怎么治疗呢?下面我们一起来了解下苯丙酮尿症到底怎么样才能治好吧!
新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些
新生儿苯丙酮尿症的明显症状有神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，外貌因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
