苯丙酮尿症严重吗
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一般情况下,苯丙酮尿症病情比较严重,若不及时治疗,可能会引起智力发育迟缓和运动发育迟缓,需要及时治疗,可有效避免严重危害。具体分析如下:
苯丙酮尿症是非常严重的疾病,若没有及时治疗或治疗不恰当,可能会导致智力发育迟缓和运动发育迟缓,大多数患儿存在不同程度脑损伤。轻者学习困难,严重者生活无法自理,严重影响患儿生活质量。患病后,身体生长发育变得迟缓,智力发育影响很大。患儿智商明显低于同龄正常儿,严重者智商可低于50,造成身体功能障碍,导致社交能力差,降低患儿社会意识感,甚至造成各种心理问题。
苯丙酮尿症患者可在医生的指导下使用别嘌醇片、盐酸沙丙蝶呤片等药物进行治疗,日常需要低苯丙氨酸饮食,越是及早进行治疗,通常治疗效果愈好。
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苯丙酮尿症是怎么得的
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病,主要由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍引起。该病可能由遗传因素、基因突变、酶活性缺失、孕期营养异常、新生儿筛查延迟等原因导致。
什么是苯丙酮尿症形成的原因
苯丙酮尿症在成人和幼儿中都可能发生,苯丙酮尿症形成的原因是很多人关注的问题,希望能够即早预防此疾病,接下来也会对此疾病进项详细解释,尤其是发病原因,希望对于广大患者有一定帮助,能够最好预防工作。
苯丙酮尿症基本概况你了解吗
苯丙酮尿症基本概况你了解多少?对于苯丙酮尿症这个疾病现在在不断的增长,孩子一旦出现这样的疾病家长都不知道要怎么样治疗才好,非常的着急,那么,下面我们一起了解下苯丙酮尿症基本概是什么吧!
苯丙酮尿症的症状有哪些
苯丙酮尿症的症状主要有智力发育迟缓、皮肤毛发色素减少、尿液特殊气味、行为异常、癫痫发作等。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。




