染色体检查全是检查啥项目
染色体检查主要包括核型分析、荧光原位杂交、微阵列比较基因组杂交、基因测序和产前筛查等项目。
1、核型分析
核型分析是染色体检查的基础项目，通过显微镜观察染色体的数量、结构和形态。该方法可检测染色体数目异常如唐氏综合征，以及结构异常如易位、缺失等。检查时需要采集外周血、骨髓或羊水等样本，经过细胞培养、染色后进行分析。核型分析对设备要求较低，但分辨率有限，通常只能发现大于5-10兆碱基的异常。
2、荧光原位杂交
荧光原位杂交技术使用荧光标记的DNA探针与特定染色体区域结合，能在单细胞水平检测微小缺失或重复。该方法适用于诊断如威廉姆斯综合征、天使综合征等微缺失综合征，以及某些血液系统恶性肿瘤的染色体异常。相比核型分析，其分辨率可提高到100-200千碱基，但需要预先知道待测区域。
3、微阵列比较基因组杂交
微阵列比较基因组杂交可全基因组扫描拷贝数变异，分辨率达10-100千碱基。该项目能检出传统核型分析无法发现的微小缺失/重复，适用于不明原因智力障碍、多发畸形等病例。检查时需提取待测DNA与正常对照DNA杂交，通过芯片扫描分析差异。但该方法不能检测平衡性重排和低比例嵌合体。
4、基因测序
基因测序包括全外显子组测序和全基因组测序，可识别单核苷酸变异和小片段插入缺失。该项目用于疑似单基因病但染色体检查阴性的病例，能发现点突变等微小变异。新一代测序技术通量高，但数据分析复杂，可能检出意义未明的变异，需要结合临床表现判断。
5、产前筛查
产前染色体检查包括无创产前检测和侵入性诊断。无创检测通过母血中胎儿游离DNA筛查常见非整倍体，而羊水穿刺、绒毛取样则可进行确诊性核型分析或基因检测。这些项目能早期发现胎儿染色体异常，但侵入性检查有流产风险，需要严格掌握适应证。
染色体检查项目的选择需根据临床指征、检测目的和技术特点综合考虑。备孕夫妇、孕妇及有遗传病家族史者应咨询遗传专科医生，医生会根据具体情况推荐合适的检查方案。检查前后应做好遗传咨询，正确理解检查结果的意义和局限性，必要时进行家族成员验证检测。
