孕期基因检测都查什么

孕期基因检测主要筛查胎儿染色体异常、单基因遗传病以及部分先天性代谢缺陷，常见项目包括无创产前基因检测、羊水穿刺核型分析、全外显子组测序等。

1、无创产前基因检测

通过采集孕妇外周血中的胎儿游离DNA，主要筛查21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等常见染色体非整倍体异常。该技术具有无创性，适用于孕12周后高风险孕妇的初筛，但无法覆盖所有染色体结构异常。

2、羊水穿刺核型分析

属于侵入性诊断技术，通过抽取羊水细胞进行染色体核型分析，可检测所有染色体数目异常和较大片段结构异常，如唐氏综合征、特纳综合征等。通常建议在孕16-22周进行，适用于高龄孕妇或血清学筛查高风险人群。

3、全外显子组测序

针对单基因遗传病的深度检测技术，可筛查数千种单基因病如脊髓性肌萎缩症、地中海贫血等。适用于有家族遗传病史的夫妇，需结合遗传咨询解读结果，可能需同步检测父母样本以明确致病基因来源。

4、扩展性携带者筛查

通过检测夫妻双方是否携带相同致病基因，评估胎儿罹患常染色体隐性遗传病的风险。常见筛查病种包括囊性纤维化、苯丙酮尿症等，建议在孕前或孕早期完成以便及时采取干预措施。

5、先天性代谢病筛查

部分基因检测可预测新生儿代谢缺陷如甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等，这些疾病若出生后及时干预可避免智力损伤。通常需结合新生儿足跟血筛查共同完成。

孕期基因检测需根据个体风险因素选择适宜项目，所有侵入性操作均存在流产风险需谨慎评估。建议孕妇在专业遗传咨询师指导下制定检测方案，检测前后保持均衡饮食并避免剧烈运动，异常结果应及时与产科医生沟通后续处理措施。