胎儿基因检测可以筛查哪些疾病

胎儿基因检测可筛查染色体异常、单基因遗传病、先天性代谢缺陷等疾病，主要包括唐氏综合征、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症、囊性纤维化等。

胎儿基因检测通过分析胎儿DNA片段，能有效识别染色体数目或结构异常。唐氏综合征由21号染色体三体引起，表现为智力障碍和特殊面容。地中海贫血是血红蛋白合成障碍性疾病，重型患者需终身输血。脊髓性肌萎缩症属于运动神经元退化疾病，会导致进行性肌无力。苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶缺陷引发，需终身饮食控制。囊性纤维化影响外分泌腺功能，常累及呼吸和消化系统。

检测技术包括无创产前基因检测和羊水穿刺。无创检测通过母血提取胎儿游离DNA，适用于筛查常见染色体病。羊水穿刺能确诊染色体异常和部分单基因病，但存在流产风险。基因芯片技术可检测微缺失微重复综合征，全外显子测序适用于罕见遗传病诊断。这些技术需结合超声检查和家族史分析综合判断。

建议孕妇在孕11-13周进行早期超声筛查，高风险人群可考虑无创基因检测。若发现异常需遗传咨询，必要时进行介入性产前诊断。孕期保持均衡营养，避免接触致畸物质，定期监测胎儿发育情况。检测前应充分了解技术局限性和假阳性风险，与医生共同制定个性化筛查方案。产后可通过新生儿疾病筛查进一步排查遗传代谢病。