孕妇产前筛查有哪些

孕妇产前筛查主要包括孕早期筛查、孕中期血清学筛查、无创产前基因检测、胎儿超声筛查以及侵入性产前诊断等检查项目。

一、孕早期筛查

孕早期筛查通常在怀孕11周到13周加6天之间进行，是产前筛查的第一步。这项筛查的核心是结合超声测量胎儿颈项透明层厚度与孕妇血清学指标，对胎儿罹患染色体异常，特别是唐氏综合征的风险进行初步评估。颈项透明层厚度测量需要由经过专业培训的医生操作，通过超声观察胎儿颈后部皮下组织的液体积聚厚度。同时，会抽取孕妇的静脉血，检测妊娠相关血浆蛋白A和人绒毛膜促性腺激素的游离β亚单位等指标。将这两项结果与孕妇的年龄、孕周等信息一同输入专用软件，计算出胎儿患病的风险概率。这项筛查有助于早期识别高风险妊娠，为后续是否需要进行更精确的诊断性检查提供重要依据。

二、孕中期血清学筛查

孕中期血清学筛查，常被称为“唐氏筛查”，通常在怀孕15周到20周加6天进行。这项检查通过抽取孕妇的静脉血，检测血液中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等生化标志物的浓度。这些标志物的水平会因胎儿是否存在染色体异常或神经管缺陷而出现特征性的改变。检测结果同样需要结合孕妇的年龄、体重、孕周等参数进行综合风险评估。孕中期筛查主要针对唐氏综合征、18三体综合征以及开放性神经管缺陷。如果筛查结果显示为高风险，医生会建议进行后续的产前诊断以明确胎儿情况。这项筛查是应用广泛、相对经济的产前筛查方法。

三、无创产前基因检测

无创产前基因检测是一项通过采集孕妇外周血，提取其中微量的胎儿游离DNA进行高通量基因测序的技术。该技术主要用于筛查胎儿常见的染色体非整倍体疾病，如唐氏综合征、18三体综合征和13三体综合征。其检测时间窗口较宽，通常在孕12周以后即可进行。与传统的血清学筛查相比，无创产前基因检测对于目标疾病的检出率更高，假阳性率更低。它属于筛查技术，而非确诊手段。如果检测结果为高风险，仍须通过羊膜腔穿刺等侵入性诊断技术进行最终确认。该技术适用于所有孕妇，尤其适用于血清学筛查临界风险、有介入性产前诊断禁忌症或对介入性操作有顾虑的孕妇。

四、胎儿超声筛查

胎儿超声筛查是贯穿整个孕期的重要检查手段，通过超声波成像直观观察胎儿的生长发育和结构形态。其中，系统超声筛查，常被称为“大排畸”检查，通常在孕20周到24周进行。这次检查会系统性地扫描胎儿的头颅、颜面部、脊柱、心脏、腹部脏器、四肢等各个部位，旨在发现胎儿是否存在明显的结构畸形，如先天性心脏病、唇腭裂、脊柱裂、四肢短缺等。超声还能评估胎盘位置、羊水量、脐带情况以及监测胎儿生长指标。超声筛查安全无创，可以多次重复进行，是评估胎儿宫内状况不可替代的影像学方法，对于发现结构异常、指导后续管理和分娩方式有决定性意义。

五、侵入性产前诊断

侵入性产前诊断并非常规筛查，而是针对前期筛查提示高风险的孕妇进行的确诊性检查。主要包括羊膜腔穿刺术和绒毛膜穿刺术。羊膜腔穿刺术多在孕16周到22周进行，在超声引导下抽取少量羊水，获取其中的胎儿脱落细胞进行染色体核型分析或基因检测，是诊断胎儿染色体异常的金标准。绒毛膜穿刺术则可在孕11周到13周进行，通过获取胎盘绒毛组织进行检测，能更早获得诊断结果。这两种操作属于有创检查，存在极低的流产、感染等风险，因此仅适用于有明确医学指征的孕妇，必须在充分知情同意后，由经验丰富的医生在具备条件的医疗机构进行，其检测结果具有确诊价值。

产前筛查是保障母婴健康、预防出生缺陷的重要防线。孕妇应按照产科医生的建议，在合适的孕周完成相应的筛查项目。整个孕期需保持均衡营养，适量补充叶酸，避免接触有毒有害物质和放射线。保持心情愉悦，进行适度的活动如散步、孕妇瑜伽等。定期参加产前健康教育，了解孕期知识。最重要的是，要与产检医生保持良好沟通，充分理解各项检查的目的、意义与局限性，根据筛查结果和自身情况，与医生共同商讨并制定个性化的产前检查与孕期管理方案。