慢性肉芽肿是什么病呀

慢性肉芽肿是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，主要表现为反复感染和肉芽肿形成。该病与NADPH氧化酶复合物基因突变有关，导致中性粒细胞无法有效杀灭病原体。

1、发病机制

慢性肉芽肿病主要由CYBB、CYBA、NCF1、NCF2等基因突变引起，这些基因编码NADPH氧化酶复合物的亚基。突变导致中性粒细胞无法产生超氧化物和过氧化氢等活性氧物质，使吞噬细胞杀菌功能受损。患者的中性粒细胞虽能吞噬病原体，但无法彻底清除。

2、临床表现

患者通常在婴幼儿期出现反复细菌或真菌感染，常见感染部位包括肺部、淋巴结、皮肤和肝脏。特征性表现为感染后形成肉芽肿，可发生在任何器官。约三分之二患者会出现消化系统肉芽肿，引起幽门梗阻或结肠炎。

3、诊断方法

诊断主要依靠二氢罗丹明试验检测中性粒细胞呼吸爆发功能，基因检测可明确突变类型。新生儿筛查可通过检测中性粒细胞氧化代谢产物实现早期诊断。影像学检查可发现特征性肝脾脓肿或肉芽肿性病变。

4、治疗措施

急性感染期需使用敏感抗生素，严重感染需联合两性霉素B等抗真菌药物。预防性治疗包括长期服用复方新诺明和伊曲康唑。干扰素γ可增强单核细胞杀菌能力。造血干细胞移植是目前唯一根治方法。

5、预后管理

规范治疗下患者生存期明显延长，但仍有发生严重感染风险。需定期监测肺功能和肝脾情况。女性携带者妊娠时需进行遗传咨询。患者应避免接触园艺土壤、干草等含真菌环境。

慢性肉芽肿病患者需保持良好卫生习惯，定期进行牙科检查预防口腔感染。饮食应注意营养均衡，避免食用未充分加热的食物。适当进行低强度运动有助于增强体质，但需避免人群密集场所。家属应学习感染早期识别方法，发现发热等异常及时就医。疫苗接种需在医生指导下调整方案，禁止接种活疫苗。