血友病是一种什么病

血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，主要因凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏导致，表现为自发性出血或创伤后出血不止。

1、遗传机制

血友病A型由X染色体上的F8基因突变导致凝血因子Ⅷ缺乏，B型由F9基因突变引起凝血因子Ⅸ缺陷。男性发病率显著高于女性，女性多为携带者。

2、临床表现

关节腔和肌肉深部出血是特征性表现，可导致血肿、关节畸形。轻微外伤后 prolonged bleeding，婴幼儿常见脐带残端渗血，严重者可能出现颅内出血。

3、诊断标准

通过活化部分凝血活酶时间延长、凝血因子活性检测确诊。基因检测可明确突变类型，产前诊断适用于有家族史的胎儿。

4、治疗原则

替代治疗是核心方案，使用重组凝血因子Ⅷ浓缩剂、凝血酶原复合物等。预防性输注可减少出血事件，急性出血需立即补充凝血因子。

5、并发症管理

长期反复出血易导致血友病性关节病，需配合物理治疗。抑制剂产生是主要治疗障碍，免疫耐受诱导治疗可降低抗体滴度。

血友病患者应避免剧烈运动和创伤性活动，定期进行关节超声监测，接种乙肝疫苗预防血源感染。日常使用软毛牙刷防止牙龈出血，家庭需配备急救凝血因子制剂。建议加入血友病诊疗中心进行终身管理，女性携带者妊娠前应接受遗传咨询。