胎儿先天畸形应怎样治疗

胎儿先天畸形需根据具体类型及严重程度选择个体化治疗方案，主要包括宫内治疗、出生后手术治疗、康复干预等。常见干预方式有胎儿镜手术、产时宫外治疗、新生儿外科手术等。

1、宫内治疗

适用于部分可干预的结构异常，如胎儿镜下激光治疗双胎输血综合征，膀胱-羊膜腔分流术处理先天性尿路梗阻。需严格评估孕周、畸形类型及母体状况，由多学科团队在具备胎儿医学资质的医疗机构实施。

2、产时宫外治疗

针对需立即处理但可延迟至分娩的畸形，如先天性膈疝的EXIT手术。在维持胎盘循环状态下完成气管插管等操作，为后续治疗争取时间。需产科、新生儿科、麻醉科等多学科协作。

3、新生儿外科手术

多数结构畸形如先天性心脏病、脊柱裂、消化道闭锁等需在出生后手术矫正。法洛四联症等复杂先心病需分阶段手术，脐膨出等腹壁缺陷需根据缺损大小选择一期或分期修补。

4、药物干预

部分代谢性疾病如先天性甲状腺功能减退症需出生后立即开始左甲状腺素钠片替代治疗。苯丙酮尿症需特殊配方奶粉喂养并限制苯丙氨酸摄入，预防智力损伤。

5、康复治疗

脑瘫等神经系统畸形需早期开展运动训练、语言治疗及矫形器使用。脊柱裂患儿需定期评估排尿功能，清洁间歇导尿配合奥昔布宁片可改善神经源性膀胱症状。

孕期规范产检有助于早期发现畸形，绒毛取样或羊水穿刺可明确染色体异常。出生后需定期评估生长发育，营养支持对术后恢复至关重要，母乳喂养困难者可选择特殊医学用途配方食品。建议建立由产科医生、遗传学家、小儿外科医生组成的随访团队，制定长期管理方案，关注患儿心理发育。家长应接受遗传咨询了解再发风险，必要时考虑胚胎植入前遗传学诊断技术。