为什么做唐筛检查
进行唐筛检查的主要目的是评估胎儿患有唐氏综合征等染色体异常的风险，该检查通常在孕中期进行，是产前筛查的重要手段。唐筛检查有助于早期识别风险，为后续的产前诊断和决策提供依据。
一、评估唐氏综合征风险
唐氏综合征是最常见的染色体数目异常疾病，由21号染色体多出一条导致。唐筛检查通过检测孕妇血液中的特定生化标志物，如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息，计算出胎儿患有唐氏综合征的风险概率。这有助于在孕期较早阶段发现高风险人群，以便进行进一步的产前诊断。
二、筛查其他染色体异常
除了唐氏综合征，唐筛检查还能评估胎儿患有18三体综合征和13三体综合征的风险。这两种也是严重的染色体异常疾病，会导致胎儿多发畸形和智力障碍。通过分析血液标志物的不同组合模式，筛查系统可以同时给出这几种常见染色体非整倍体异常的风险值，实现一项检查筛查多种疾病。
三、指导后续产前诊断
唐筛检查的结果分为高风险、临界风险和低风险。对于高风险或临界风险的孕妇，医生会建议进行介入性产前诊断，如羊膜腔穿刺术或绒毛膜取样术，通过分析胎儿的染色体核型来确诊。唐筛作为筛查手段，其意义在于将需要进行有创诊断的孕妇群体缩小，避免所有孕妇都接受有创操作。
四、提供孕期决策信息
获得唐筛结果后，孕妇和家庭可以更早地了解胎儿的健康状况，为后续的孕期管理、分娩准备乃至是否继续妊娠提供重要的医学依据。早期知晓风险有助于家庭有更充分的时间进行咨询、心理调整和做出符合自身意愿的医疗决策。
五、纳入常规产前保健
唐筛检查因其无创、操作简便且成本相对较低，已成为我国常规的产前筛查项目之一。它被纳入孕中期产检流程，旨在提高染色体异常胎儿的检出率，是预防出生缺陷、实现优生优育的重要公共卫生措施。按时完成唐筛是孕期保健的关键环节。
孕妇应按照产科医生的建议，在孕15至20周+6天的最佳时间段内完成唐筛检查。检查前无须特殊准备，但需提供准确的末次月经时间以核对孕周。若筛查结果为高风险，不必过度焦虑，应遵从医嘱进行后续的产前诊断咨询。整个孕期保持均衡营养、规律作息、定期产检，并避免接触致畸物质，对于胎儿健康发育至关重要。任何关于检查结果的疑问都应及时与产检医生沟通。
