无创胎儿DNA检测和唐氏筛查有什么区别

无创胎儿DNA检测和唐氏筛查的主要区别在于检测原理、适用孕周、准确性和检测范围。无创胎儿DNA检测通过分析母体血液中胎儿游离DNA筛查染色体异常，适用于孕12周后，准确性较高且可检测多种染色体疾病；唐氏筛查通过母体血清标志物结合超声评估风险，适用于孕15-20周，主要针对21-三体等特定染色体异常，准确性相对较低。

无创胎儿DNA检测利用高通量测序技术，从孕妇外周血中提取胎儿游离DNA进行染色体非整倍体分析。该技术对21-三体综合征的检出概率超过95%，假阳性率低于1%，同时可检测18-三体、13-三体及性染色体异常。检测孕周范围较宽，最早孕10周即可进行，但推荐孕12周后实施以避免假阴性。其优势在于无流产风险、操作简便，但成本较高且无法诊断结构畸形。

唐氏筛查通过检测孕妇血清中甲胎蛋白、游离β-hCG等生化指标，结合胎儿颈项透明层厚度等超声软指标，计算胎儿患染色体异常的风险值。传统血清学筛查对21-三体的检出率为60-70%，联合早孕期超声筛查可提升至85-90%。该检查价格较低且普及度高，但存在较高的假阳性率，高风险孕妇需进一步通过羊水穿刺确诊。其检测窗口较窄，中孕期筛查需严格控制在孕15-20周进行。

孕妇应根据自身孕周、经济条件及医生建议选择合适的筛查方案。35岁以上高龄孕妇或既往生育过染色体异常胎儿者，可优先考虑无创DNA检测。无论选择哪种筛查方式，异常结果均需通过羊水穿刺等诊断性检查确认。孕期保持规律产检，均衡摄入叶酸、铁剂等营养素，避免接触致畸物质，有助于胎儿健康发育。