什么是苯丙酮尿症的四大预兆
发布时间：2020-09-1660186次浏览
苯丙酮尿症临床表现为智力低下，惊厥，皮肤白嫩，毛发黄，尿有“鼠尿”样气味，最突出的临床表现是智能发育落后，但是早期进低苯丙氨酸饮食，脑损伤减少，智力可达到正常水平，那么，苯丙酮尿症的四大预兆是什么?
1.生长发育迟缓
除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。
2.神经精神表现
由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。
3.皮肤毛发表现
皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。
4.其他
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。
相关推荐
01:05
儿童血酰基肉碱分析查什么病
儿童血酰基肉碱分析一般是用于筛查儿童是否患有遗传代谢病的。经过检测后，若是有异常情况，儿童应及时治疗。儿童血酰基肉碱分析一般需要给儿童抽血，进行血常规检查，正常数值一般是10mmol/L-60mmol/L。高于该数值或低于该数值都提示身体有异常，因此需要做进一步检查明确。苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，通常会导致该数值异常，若是检测出该疾病，儿童需要在医生指导下服用左卡尼汀口服溶液、维生素B12片、甲钴胺胶囊等药物进行治疗。儿童服用药物后，可食用瘦肉、鱼肉、菠菜等蛋白质、维生素丰富的食物，在恢复期间，需避免食用雪糕、辣椒、火锅等生冷、辛辣刺激性食物，避免剧烈运动，养成良好生活习惯，保证作息规律，有助于身体健康。
重度苯丙酮尿症的危害有哪些
重度苯丙酮尿症的危害有哪些?苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病，苯丙氨酸代谢障碍会引起中枢神经系统的损伤，严重影响孩子的智力。今天我们一起来了解一下，重度苯丙酮尿症的危害有哪些?
苯丙酮尿症治疗的误区有哪些
苯丙酮尿症这种病在普通的诊所是没有办法治疗的，所以才会有很多人在小诊所治疗后引起不必要的并发症，从而贻误了最佳治疗时间，今天我们就来给大家讲讲苯丙酮尿症的治疗误区有哪些？
苯丙酮尿症中医研究概况
近些年，苯丙酮尿症这样陌生的词语都经常会出现在我们的生活中，随着人们养生意识的提高，很多人都不愿意看西医，觉得西药对身体危害特别大，越来越多的人愿意去看中医，我国中医博大精深，下面我们一起来看一下苯丙酮尿症中医研究概况吧。
苯丙酮尿症怎样合理用药
苯丙酮尿症怎样合理用药?苯丙酮尿症要根据疾病的种类、小儿状况和药理学等做出使用最佳的药物及其制剂，制定或调整给药方案，以期有效治愈疾病。今天我们一起来了解一下，苯丙酮尿症合理用药：
苯丙酮尿症有哪些后遗症
苯丙酮尿症后遗症之一是生长发育迟滞，包括身体发育和智力发育。后遗症包括神经系统紊乱，如神经系统兴奋、癫痫或怪异行为。患儿皮肤毛发颜色也会存在异常。
