苯丙酮尿症会不会遗传

苯丙酮尿症会遗传。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，主要由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致，父母双方若携带致病基因，子女有概率患病。

苯丙酮尿症的遗传模式遵循孟德尔遗传规律。当父母双方均为致病基因携带者时，子女有25%概率患病，50%概率成为携带者，25%概率完全正常。携带者通常不会表现出临床症状，但可能将致病基因传递给下一代。该病与种族和地域分布无明显关联，全球新生儿发病率约为万分之一至四万分之一。

极少数情况下可能出现非典型苯丙酮尿症，这类病例可能由四氢生物蝶呤代谢异常引起，约占所有苯丙酮尿症患者的1%-2%。非典型苯丙酮尿症的遗传机制更为复杂，可能涉及多个基因的相互作用。这类患者对常规饮食治疗反应较差，需要特殊药物治疗。

建议有家族史者在孕前进行遗传咨询，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。新生儿出生后应常规进行足跟血筛查，早期发现可通过低苯丙氨酸饮食有效控制病情发展。确诊患者及携带者婚育前应接受专业遗传指导，降低后代患病风险。